[发明专利]一种基于簇图结构的并行基因拼接方法

权利要求书

1.一种基于簇图结构的并行基因拼接方法，其特征在于所述基因拼接方法包含创建簇图和搭建并行框架；

其中创建簇图指的是：根据原始基因数据与Velvet、ABySS、SOAPdenovo、Ray这些算法

生成结果长序列之间的映射结果对scaffold进行相似性和匹配度计算，然后进行聚簇，簇中的两个匹配的scaffold构成scaffold对，所有scaffold对中具有多个匹配的区域，以这些区域作为节点，它们之间的连接构成边，创建簇图；搭建并行框架指的是：贯穿在整个基因拼接方法的各个步骤中，包括读写文件、构建索引、短读长映射、scaffold聚簇、构建簇图、搜索路径步骤；采用的并行框架对每个步骤中的任务进行分割、执行、合并，执行过程中节省了大量的时间，包括以下步骤：

（1）数据准备：准备所有的输入数据，包括两种数据，一是原始的双端读长数据，这个在NCBI上获得；二是Velvet、ABySS、SOAPdenovo、Ray这些算法的结果数据scaffold；这两类数据分别要进行预处理；

（2）构建索引： 构建索引就是要将结果数据scaffold所包含的序列建立一个索引结构，这个索引结构为下一步读长映射提供基础；索引构建完毕，将得到每个算法的scaffold的索引文件；

（3）读长映射：利用索引将read-pair映射到scaffold上，首先将上一步中生成的索引文件读入到内存，接下来就是对读长进行映射了，映射的方式并没有采用读长序列中所有的碱基，而是只使用了读长对的内侧的一部分，L=3*k-mer，所谓内侧是指left read的右端和right read的左端；规定只有这部分映射成功之后，整个读长对就可映射成功，映射结果表现为一个scaffold的不同的位置上有多个read与之映射；

（4）scaffold聚簇：为了下一步进行拼接生成簇图，首先对所有的scaffold进行聚簇；每个scaffold的特征由上一步映射结果得到的read的集合来体现，根据计算不同scaffold对应的read集合之间的相关性和scaffold之间的匹配程度，找到互补的、潜在的、可拼接的scaffold对，并将它们聚到同一个簇中，对于每一个簇将会通过构建簇图并寻找最长路径的方式得到长序列；

（5）构建簇图：构建簇图的过程包括生成子图和合并子图两个步骤，即对于簇中第个contig生成子图，然后将簇中所有合并成能表示一个簇的最终图，最后求解簇图的最长路径；最长路径所包含的碱基序列即为方法拼接之后的结果；

（6）生成拼接结果：得到簇图之后，通过计算簇图的最长路径，根据路径信息得到拼接成的基因序列。

2.根据权利要求1所述的基于簇图结构的并行基因拼接方法，其特征在于数据准备步骤要下载的基因序列原始数据要求是来自Illumina测序平台生成的双端短序列，文件格式要是fasta或fastq格式，其它格式的文件需要先进行转换；对于从NCBI官方网站上下载的数据一般是SRA格式，需要使用SRA Toolkit工具包将下载得到的*.sra文件转化成要求的fastq和fasta格式的数据文件；

运行命令：

转换得到两个文件，是读长对分别存储的左读长和右读长的fastq文件；

数据准备步骤要准备的第二类数据是长序列scaffold文件；该scaffold文件是其他基因拼接算法的结果文件，所以需要配置并运行这些算法，并得到最终结果，这些拼接算法是Velvet、ABySS、SOAPdenovo、Ray。

3.根据权利要求1所述的基于簇图结构的并行基因拼接方法，其特征在于，所述索引结构是首先共享的索引可供多个线程访问，其次索引结构采用的是预分配空间直接存取的方式，这种方式节省了映射过程中查找序列的时间。

4.根据权利要求1所述的基于簇图结构的并行基因拼接方法，其特征在于作为方法输入数据的DNA序列是经过随机打断生成的碎片序列，基因序列的无模板拼接就是要将这些碎片序列拼接成更长的序列；高通量测序中read一般会成对出现，也就是以read-pair形式存在。