[发明专利]筛查马凡综合征的试剂盒在审
| 申请号： | 201910084314.7 | 申请日： | 2019-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN109666676A | 公开（公告）日： | 2019-04-23 |
| 发明（设计）人： | 曲超;龚波;王庆伟;杨岚 | 申请（专利权）人： | 四川省人民医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 | 代理人： | 李高峡;张娟 |
| 地址： | 610000 四川*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 综合征 筛查 制备 辅助诊断试剂 筛查试剂 突变基因 突变位点 试剂盒 位点 突变 检测 应用 | ||
1.一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下突变得到：
c.4987T＞G：编码区第4987位碱基T突变成G。
2.检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。
3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于：所述的试剂包括检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987位碱基的核酸片段的相关试剂。
4.根据权利要求3所述的用途，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为测序试剂。
5.根据权利要求3所述的用途，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。
6.一种马凡综合征的筛查试剂盒，其特征在于：它包括任选的用于检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于：所述的试剂包括检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987位碱基的核酸片段的相关试剂。
8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为测序试剂。
9.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为荧光定量PCR试剂。
10.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。
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