[发明专利]筛查马凡综合征的试剂盒

说明书

本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现c.4987T＞G突变。本发明还提供了检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。本发明将FBN1基因c.4987T＞G位点的变异，应用于马凡综合征辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。

技术领域

本发明涉及SNP领域，特别涉及与马凡综合征相关的SNP。

背景技术

马凡(Marfan)综合征，也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。马凡综合征最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。

马凡综合征无法根治，只能通过手术或者药物对具体症状进行有限的缓解。经过治疗的患者多数可以存活到中年，通常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。

因此，通过正确的诊断，防止新生儿患此遗传病，十分重要。

FBN1基因的突变是导致马凡综合征的原因之一，基因诊断也成为目前确诊马凡综合征的重要手段。然而，并不是前述基因的任何位点的突变都与马凡综合征相关；通过检测现有的少数SNP位点来诊断马凡综合征亦难免造成假阴性的检测结果。

发明内容

本发明要解决的技术问题是：提供新的FBN1基因SNP位点，以及它们在制备马凡综合征筛查试剂盒中的用途。

首先，本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下突变得到：

c.4987T＞G：编码区第4987位碱基T突变成G。

本发明还提供了检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。

如前述的用途，所述的试剂包括检测人类FBN1基因突变位点 c.4987T＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987位碱基的核酸片段的相关试剂。

如前述的用途，所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为测序试剂。

如前述的用途，所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

本发明还提供了一种马凡综合征的筛查试剂盒，它包括任选的用于检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂。

如前述的试剂盒，所述的试剂包括检测人类FBN1基因突变位点 c.4987T＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987位碱基的核酸片段的相关试剂。

如前述的试剂盒，所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为测序试剂。

如前述的试剂盒，所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为测序用试剂或荧光定量PCR试剂。

如前述的试剂盒，所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G的相关试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。