[发明专利]基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测方法及系统

权利要求书

1.一种基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测系统，其特征在于，所述基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测系统包括：

readepth文件生成模块，用于利用bwa和samtools生信软件对原始fastq测序数列生成样本的readepth文件；

拷贝数变异检测模块，用于使用拷贝数变异检测方法对预处理好的数据样本进行实验，产生检测结果；

倍体情况分析模块，用于根据拷贝数检测结果，提取出其中变异为Loss类型的结果，使用聚类方法分析各个Loss情况的倍体，倍体情况记录作为下一步预测肿瘤纯度的输入；

肿瘤纯度的预测模块，用于采用无监督的机器学习方法进行肿瘤纯度的预测；

绝对拷贝数计算模块，用于利用预测到的肿瘤纯度和拷贝数检测得到的样本readcounts值，计算出癌细胞的readcounts值，根据样本倍体计算出绝对拷贝数。

2.如权利要求1所述的基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测系统，其特征在于，所述肿瘤纯度及绝对拷贝数预测系统进一步包括：

数据的预处理模块，用于利用bwa和samtools生信软件对原始fastq测序数列进行一系列的处理生成样本的readepth文件，其中包含了样本中每个位点的readcounts值，可供下一步拷贝数变异检测使用。

3.如权利要求1所述的基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测系统，其特征在于，所述肿瘤纯度的预测模块采用无监督的机器学习方法进行肿瘤纯度的预测；每个样本最后的检测结果可理解为观察到的样本readcounts值，但由于样本是正常细胞和癌细胞的混合体，所以这项值能够通过样本中癌细胞和正常细胞分别含有的readcounts值进行加权得到，上一步已经得出癌细胞的倍体情况，再结合正常细胞的readcounts值，通过迭代的方式寻找给定肿瘤纯度下所计算的样本的readcounts值与检测到的readcounts值的误差值，令误差值最小的肿瘤纯度及为所预测到的肿瘤纯度。

4.一种利用权利要求1-3任意一项所述系统的基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测方法，其特征在于，所述基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测方法包括：

第一步，利用bwa和samtools生信软件对原始fastq测序数列生成样本的readepth文件；

第二步，使用拷贝数变异检测方法对预处理好的数据样本进行实验，产生检测结果；

第三步，根据拷贝数检测结果，提取出其中变异为Loss类型的结果，使用聚类方法分析各个Loss情况的倍体，倍体情况记录作为下一步预测肿瘤纯度的输入；

第四步，采用无监督的机器学习方法进行肿瘤纯度的预测；

第五步，利用预测到的肿瘤纯度和拷贝数检测得到的样本readcounts值，计算出癌细胞的readcounts值，根据样本倍体计算出绝对拷贝数。