[发明专利]单基因遗传病基因分析报告的生成方法及其电子设备

权利要求书

1.一种单基因遗传病基因分析报告的生成方法，其特征在于，包括：

获取样本，所述样本包括至少一个变异位点数据；

根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据；

依据所述目标变异位点数据，查询解读数据库得到所述目标变异位点数据对应的医学解读数据；

依据所述样本、所述至少一个目标变异位点数据及相应的医学解读数据，生成单基因遗传病基因分析报告。

2.根据权利要求1所述的生成方法，其特征在于，当样本数为多个且具有亲属关系时，还包括：比较不同样本的所述至少一个目标变异位点数据及相应的医学解读数据，得到疾病的遗传规律及疾病致病基因，并记录于所述单基因遗传病基因分析报告中。

3.根据权利要求1所述的生成方法，其特征在于，所述根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选的过程中，如果任何一个所述变异位点数据均不符合所述判定条件，则依据所述样本生成阴性单基因遗传病基因分析报告。

4.根据权利要求1所述的生成方法，其特征在于，还包括：根据所述样本确定所述判定条件，所述判定条件选自遗传模式、变异致病性、人群频率、基因组合、变异类型、基因和测序数据质控中的至少一者。

5.根据权利要求4所述的生成方法，其特征在于，当所述判定条件为多个时，使用所述多个判定条件分别对所述变异位点数据进行筛选，将同时符合多个判定条件的所述变异位点数据确定为目标变异位点数据。

6.根据权利要求4所述的生成方法，其特征在于，当所述样本包括表型信息时，所述判断条件还包括表型；

所述根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据，包括：

查询生物医学数据库中所述表型信息对应的库中变异位点数据，且所述至少一个变异位点数据中存在能够与所述库中变异位点数据相匹配的变异位点数据时，则该变异位点数据通过所述表型的筛选。

7.根据权利要求4所述的生成方法，其特征在于，当所述判断条件包括人群频率时；

所述根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据，包括：

利用生物医学数据库查询所述变异位点数据的人群频率信息，依据查询结果对所述变异位点数据进行筛选。

8.根据权利要求4所述的生成方法，其特征在于，所述判定条件包括变异致病性、人群频率和测序数据质控。

9.根据权利要求1所述的生成方法，其特征在于，所述解读数据库包括疾病-介绍数据表、基因-疾病-第一参考文献数据表、基因-风险提示数据表、基因-风险提示-第二参考文献数据表、疾病-指导建议数据表和疾病-指导建议-第三参考文献数据表。

10.一种电子设备，包括：

至少一个处理器；以及，

与所述至少一个处理器连接的存储器；其中，

所述存储器存储可被所述一个处理器执行指令，所述指令被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器能够执行如权利要求1～9任意一项所述的生成方法。