[发明专利]单基因遗传病基因分析报告的生成方法及其电子设备

说明书

本发明公开了一种单基因遗传病基因分析报告的生成方法及其电子设备。具体的，包括：获取样本，所述样本包括至少一个变异位点数据；根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据；依据所述目标变异位点数据，查询解读数据库得到所述目标变异位点数据对应的医学解读数据；依据所述样本、所述至少一个目标变异位点数据及相应的医学解读数据，生成单基因遗传病基因分析报告。本发明的技术方案不仅提高了对单基因遗传病基因的分析效率，而且符合科学规律、准确率高。

技术领域

本发明涉及生物信息技术领域，特别是指一种单基因遗传病基因分析报告的生成方法及其电子设备。

背景技术

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，多为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前已知80％的单基因遗传病是罕见病。虽然单基因遗传病患病率低，但病种繁多，全球约6000至7000种，占人类疾病的10％左右。由于单基因遗传病种类多、每种病的患病人群少，以至于确诊时间平均高达五年，严重影响患者诊治。

在精准医学的热潮下，基因检测技术得到飞速的发展和应用。基因检测技术在单基因遗传病筛查与诊断中的应用，正在为有效筛查、控制和治疗单基因遗传病，提供有效的支撑与保障。然而，基因检测结果具有变异位点数据量非常大，导致临床研究人员需要付出大量的时间和精力分析变异位点数据，效率非常低。

发明内容

有鉴于此，本发明实施例的目的在于提出一种单基因遗传病基因分析报告的生成方法及其电子设备，解决单基因遗传病基因分析耗时长、效率低的问题。

基于上述目的本发明提供的一种单基因遗传病基因分析报告的生成方法，包括：

获取样本，所述样本包括至少一个变异位点数据；

根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据；

依据所述目标变异位点数据，查询解读数据库得到所述目标变异位点数据对应的医学解读数据；

依据所述样本、所述至少一个目标变异位点数据及相应的医学解读数据，生成单基因遗传病基因分析报告。

可选的，当样本数为多个且具有亲属关系时，还包括：比较不同样本的所述至少一个目标变异位点数据及相应的医学解读数据，得到疾病的遗传规律及疾病致病基因，并记录于所述单基因遗传病基因分析报告中。

可选的，所述根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选的过程中，如果任何一个所述变异位点数据均不符合所述判定条件，则依据所述样本生成阴性单基因遗传病基因分析报告。

可选的，还包括：根据所述样本确定所述判定条件，所述判定条件选自遗传模式、变异致病性、人群频率、基因组合、变异类型、基因和测序数据质控中的至少一者。

可选的，当所述判定条件为多个时，使用所述多个判定条件分别对所述变异位点数据进行筛选，将同时符合多个判定条件的所述变异位点数据确定为目标变异位点数据。

可选的，当所述样本包括表型信息时，所述判断条件还包括表型；

所述根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据，包括：

查询生物医学数据库中所述表型信息对应的库中变异位点数据，且所述至少一个变异位点数据中存在能够与所述库中变异位点数据相匹配的变异位点数据时，则该变异位点数据通过所述表型的筛选。

可选的，当所述判断条件包括人群频率时；

所述根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据，包括：

利用生物医学数据库查询所述变异位点数据的人群频率信息，依据查询结果对所述变异位点数据进行筛选。