[发明专利]一种基于基因大数据进行祖源分析预测的算法

权利要求书

1.一种基于基因大数据进行祖源分析预测的算法，其特征在于：包括祖源成分样本数据的收集、数据预处理、祖源成分分析预测、Y染色体单倍群分析、线粒体单倍群分析、结果展示：

第一步，祖源分析预测中使用数据的收集，包括国际千人基因组计划中的样本数据、Hapmap项目中样本数据以及奇云诺德收集到的大量中国人样本数据；

第二步数据预处理，奇云诺德公司收集到的样本采用Illumina公司针对亚洲人定制的ASAMD芯片进行基因分型检测，此芯片可检测出66万个有效SNP(single nucleotidepolymorphism，单核苷酸多态性)位点，千人基因组和Hapmap项目中的样本数据采用的技术包括WGS(Whole Genome Sequencing，全基因组测序)、WES(Whole Exome Sequencing，全外显子测序)以及芯片分型技术等，根据不同来源数据按照统一标准预处理成一个源数据；

第三步祖源成分分析，此分析中我们使用美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)开发的Admixture祖源分析软件为原型，在此基础上通过比对个体的基因型与奇云诺德数据库中的参考种族族群样本的相似度，计算出个体祖源成分，我们开发的祖源成分计算方法可以准确地区分美洲、欧洲、非洲和亚洲祖源，并且因为本公司收集到大量中国人群数据，因而亚洲祖源中可也以细分至多个中国地区，计算结果以百分比的方式呈现；

第四步Y染色体单倍群分析，此分析中，我们参考了国际遗传系谱协会(ISOGG)公布的Y染色体单倍群树，通过比较待检样本与单倍群树上的每一个单倍群的相似性，对待检样本进行横向、纵向打分，最终以得分最高的单倍群作为待检样本的Y染色体单倍群；

第五步线粒体单倍群分析，此分析中我们参考了鹿特丹伊拉斯姆斯大学(PhyloTree)公布的线粒体单倍群树，通过比较待检样本与单倍群树上的每一个单倍群的相似性，对待检样本进行横向、纵向打分，最终以得分最高的单倍群作为待检样本的线粒体单倍群。

2.根据权利要求1所述的一种基于基因大数据进行祖源分析预测的算法，其特征在于：对基因数据进行SNP位点分型检测采用针对亚洲人群定制的ASAMD基因芯片。

3.根据权利要求1所述的一种基于基因大数据进行祖源分析预测的算法，其特征在于：收集的原始数据包括千人基因组项目、Hapmap项目以及本公司收集的大量中国人样本数据。

4.根据权利要求1所述的一种基于基因大数据进行祖源分析预测的算法，其特征在于：通过与参考种族族群比对打分，计算出个体祖源成分，细分至中国多个区域，如南方汉族、北方汉族、藏族、其他少数名族等。

5.根据权利要求1所述的一种基于基因大数据进行祖源分析预测的算法，其特征在于：通过与已知单倍群树(ISOGG、PhyloTree)比对，进行横向、纵向打分，最终以得分最高的单倍群作为待检样本的相应单倍群。