[发明专利]使用NGS数据预测基因型的方法及装置

权利要求书

1.一种使用下一代测序(NGS)数据预测基因型的方法，其特征在于，

包括以下步骤：

获取分析对象的NGS数据；

将所述分析对象的NGS数据分别映射到针对分析对象基因具有不同基因型的每个碱基序列；

基于所述映射结果，获取所述分析对象的NGS数据与针对所述分析对象基因的每个基因型对应的第一概率；

从所述NGS数据中提取分析对象的SNP数据；

获取参考数据，所述参考数据包括针对所述分析对象基因具有不同基因型的多个SNP数据；

基于所述分析对象的SNP数据及所述参考数据，获取所述分析对象的SNP数据对应于所述多个基因型中的每一个的第二概率；以及

基于所述第一概率及所述第二概率，预测所述分析对象的NGS数据的基因型。

2.根据权利要求1所述的使用NGS数据预测基因型的方法，其特征在于，

获取所述第一概率的步骤，包括以下步骤：

对于针对所述分析对象基因具有不同基因型的每个碱基序列，获取所述NGS数据中映射的碱基序列的长度；以及

基于所述映射的碱基序列的长度，获取与针对所述分析对象基因的每个基因型对应的第一概率。

3.根据权利要求1所述的使用NGS数据预测基因型的方法，其特征在于，

预测所述分析对象的NGS数据的基因型的步骤，包括以下步骤：

通过计算每个基因型的第一概率及第二概率，获取所述分析对象的SNP数据对应于所述多个基因型中的每一个的最终概率；以及

将所述最终概率中的与最高最终概率对应的基因型预测为所述分析对象的NGS数据的基因型。

4.根据权利要求1所述的使用NGS数据预测基因型的方法，其特征在于，

提取所述分析对象的SNP数据的步骤，还包括以下步骤：

从所述NGS数据中的基因间隔区检测SNP。

5.根据权利要求1所述的使用NGS数据预测基因型的方法，其特征在于，

获取所述参考数据的步骤，还包括以下步骤：

对于针对所述分析对象基因已确定基因型的多个SNP数据中的每一个，将对应于所述SNP数据的基因型的标记插入到被包括在SNP数据中的多个预定区域中的每一个。

6.根据权利要求1所述的使用NGS数据预测基因型的方法，其特征在于，

获取所述参考数据的步骤，还包括以下步骤：

对于针对所述分析对象基因已确定基因型的多个SNP数据中的每一个，将对应于所述SNP数据的基因型的二元标记插入到被包括在SNP数据中的多个外显子中的每一个。

7.根据权利要求1所述的使用NGS数据预测基因型的方法，其特征在于，

获取所述第二概率的步骤，包括以下步骤：

通过将所述分析对象的SNP数据及所述参考数据输入到估计模型，按每个区域计算所述分析对象的SNP数据与所述多个SNP数据的基因型对应的概率；以及

基于所述每个区域的概率，获取所述分析对象的SNP数据对应于所述多个基因型中的每一个的第二概率。

8.根据权利要求1所述的使用NGS数据预测基因型的方法，其特征在于，

获取所述第二概率的步骤，包括以下步骤：

计算与所述多个基因型对应的多个标记之间的遗传距离；以及

基于所述分析对象的SNP数据、说说参考数据及所述遗传距离，获取所述分析对象的SNP数据对应于所述多个基因型中的每一个的第二概率。