[发明专利]与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用有效
| 申请号： | 202110854187.1 | 申请日： | 2021-07-28 |
| 公开（公告）号： | CN113817813B | 公开（公告）日： | 2022-08-12 |
| 发明（设计）人： | 郭立新;潘琦;王晓霞;满富丽;刘砺;张丽娜;王伟好;邓明群;洛静旖;梁庆渊;赵娜娜;侯青;刘昕超;刘哲 | 申请（专利权）人： | 北京医院;百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京百欧知识产权代理事务所(普通合伙) 11930 | 代理人： | 吴泳历;邹晓艳 |
| 地址： | 100005 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 特殊 类型 糖尿病 相关 基因突变 片段 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段的用途，其特征在于：将所述基因突变片段作为靶分子片段研发特殊类型糖尿病检测试剂盒；或者将检测所述的基因突变片段的试剂用于制备检测特殊类型糖尿病的试剂盒；
所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435GA杂合错义变异，所述突变是在人第11号染色体，物理位置为17415923的碱基由G突变为A，对应地是在SEQ ID NO.1所示核苷酸序列的第20个核苷酸G突变成了A，所述基因突变编码的蛋白质的氨基酸改变为p.Glu1479Lys；
所述基因突变片段的序列为SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列；
所述试剂盒包含用于检测所述与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段的试剂，所述试剂包含特异性引物；所述特异性引物如下：
正向引物ABCC8-F，其核苷酸序列为：5' ATCCCATCTGCTCCACTCACA3'，和
反向引物ABCC8-R，其核苷酸序列为：5' GCCTCAGGACTACTTCGTGCAA 3'。
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