[发明专利]JUP基因突变体及其应用

权利要求书

1.核酸，其特征在于，包含下列目标片段，

所述目标片段与野生型JUP基因相比，所述核酸具有c.958CT突变；优选的，所述核酸为DNA。

2.多肽，其特征在于，

与野生型JUP相比，所述多肽具有p.R320C突变。

3.基因突变，其特征在于，与野生型JUP基因相比，所述基因突变具有c.958CT突变。

4.生物模型在制备筛查、防治心肌病试剂中的应用，其特征在于：所述生物模型至少携带下列之一：

a.权利要求1所述的核酸，

b.权利要求2所述的多肽，

c.权利要求3所述的基因突变；

优选的，所述心肌病为致心律失常性右室心肌病。

5.筛查心肌病的生物模型，其特征在于，包含有能检测JUP基因突变体的试剂，所述JUP基因突变体至少为下列之一：

a.权利要求1所述的核酸，

b.权利要求2所述的多肽，

c.权利要求3所述的基因突变；

优选的，所述心肌病为致心律失常性右室心肌病。

6.根据权利要求5所述的心肌病的生物模型，其特征在于，所述能检测JUP基因突变体的试剂包括核酸探针或引物；

优选的，所述引物包括

核苷酸序列为aaccagctgtcgaagaagga的正向引物，和/或

核苷酸序列为ggacacacggatagcacctt的反向引物。

7.构建体，其特征在于，包括权利要求1所述的核酸或权利要求3所述的基因突变。

8.重组细胞，其特征在于，所述重组细胞通过权利要求7中的构建体转化受体细胞或表达权利要求2所述的多肽而得。

9.突变抑制剂在制备防治心肌病药物中的应用，其特征在于，所述突变抑制剂至少为下述之一：

JUP基因DNA序列c.958CT突变抑制剂，

JUP基因蛋白序列p.R320C突变抑制剂。

10.防治心肌病药物，其特征在于，至少含有下述之一

JUP基因DNA序列c.958CT突变抑制剂，

JUP基因蛋白序列p.R320C突变抑制剂；

优选的，所述心肌病为所述心肌病为致心律失常性右室心肌病，更优选的，所述防治心肌病药物为右心室心肌细胞凋亡抑制剂。

基因片段在制备防治心肌病药物中的应用，其特征在于，所述基因片段为JUP基因的c.958位点单核苷酸为C的基因片段，优选的，所述致心律失常性右室心肌病。

防治心肌病药物，其特征在于，包括基因载体，所述基因载体含有

能将JUP基因的c.958位点单核苷酸T替换为单核苷酸C并表达的基因片段，优选的，所述心肌病为致心律失常性右室心肌病。