[发明专利]基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统

权利要求书

1.一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，包括以下步骤：

接收用户输入的基因变异位点；

获取所述基因变异位点的特征信息；

将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到预置的RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；

根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级以预测所述基因变异位点的可致病性。

2.根据权利要求1所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，其特征在于：所述接收用户输入的基因变异位点之前，还包括：

根据预设的样本集对所述RBF神经网络模型进行训练，得到训练后的RBF神经网络模型。

3.根据权利要求2所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，其特征在于：所述根据预设的样本集对所述RBF神经网络模型进行训练，得到训练后的RBF神经网络模型，包括：

对预设的基因组变异数据库中基因变异位点的每个样本进行标注，得到标注后的样本；

获取每个所述标注后的样本的基因变异位点的特征信息以及每个所述标注后的样本中用户的身份信息；

将所述标注后的样本的基因变异位点的特征信息、所述标注后的样本中用户的身份信息输入至所述RBF神经网络模型进中进行训练，得到训练后的RBF神经网络模型。

4.根据权利要求3所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，其特征在于：所述对预设的基因组变异数据库中基因变异位点的每个样本进行标注，得到标注后的样本，包括：

从所述基因组变异数据库中提取每个所述样本的报告数据；

基于所述报告数据对每个所述样本进行标注，得到所述标注后的样本。

5.根据权利要求1所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，其特征在于：所述将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到预置的RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值，包括：

将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入至所述RBF神经网络模型的输入层中，得到特征向量；

将所述特征向量输入至所述RBF神经网络模型的隐含层中进行非非线性运算，得到输出向量；

将所述输出向量输入至所述RBF神经网络模型的输出层中进行线性变换，得到所述预测致病值。

6.根据权利要求1所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，其特征在于：所述接收用户输入的基因变异位点之前，还包括：

获取所述用户的身份信息并根据所述身份信息获取与所述身份信息相匹配的可致病性表。

7.根据权利要求6所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，其特征在于：所述根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级，包括：

根据所述预测致病值从所述致病等级表中确定所述基因变异位点的等级。

8.一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测系统，其特征在于，包括：

接收模块，用于接收用户输入的基因变异位点；

第一获取模块，用于获取所述基因变异位点的特征信息；

第一输入模块，用于将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到预置的RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；

预测模块，用于根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级以预测所述基因变异位点的可致病性。

9.一种计算机设备，包括存储器、处理器及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的计算机程序，其特征在于，所述处理器执行所述计算机程序时实现如权利要求1至7中任一项所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法。

10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质存储有计算机程序，所述计算机程序当被处理器执行时使所述处理器执行如权利要求1至7任一项所述的基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法。