[发明专利]基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统

说明书

本发明实施例公开了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统，该方法包括：接收用户输入的基因变异位点；获取所述基因变异位点的特征信息；将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级；根据所述基因变异位点的等级预测所述基因变异位点的可致病性。本发明基于神经网络技术，通过预先获取用户的基因变异位点的特征信息以及身份信息，然后将特征信息和身份信息输入到RBF神经网络中进行计算，得到该基因变异位点的致病值以预测该基因变异位点的致病性，极大地提高了基因变异位点的可致病性的预测的准确性。

技术领域

本发明属于神经网络技术领域，具体涉及一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统。

背景技术

DNA测序技术在诊断、生物技术以及生物系统学中已经成为不可或缺的一环。DNA测序技术通过对用户基因进行测序以得到用户基因中所有基因变异位点，然后通过对基因变异位点进行可致病性评估，进而实现对用户进行疾病的提前预防并及时治疗。

现有技术中，在对用户的基因变异位点进行可致病性评估有两种主流方法，其中第一种方法是通过与Clin Var数据库进行直接对比，然后根据观察用户的身体状况和相应证据进行分析，以对该基因变异位点进行可致病性的评估预测；第二种方法是采用美国医学遗传学会提出的方法计算出一个致病性等级，通过致病性等级来对用户的基因变异位点进行可致病性的评估预测。虽然上述两种方法已经进行了广泛的使用，但是上述两种方法均有相应的不足，其中，第一种方法由于基因变异位点的可致病性是通过经验和实际案例得出，但是该方法对于一些实际案例统计较少或为零的基因变异位点的可致病性评估预测不可靠，进而对用户的基因变异位点进行可致病性的评估预测出现不准确的问题；第二种方法虽然将基因变异位点的42个真假值作为42个特征，但是每一种划分标准仅仅只是考虑了一部分特征之间的相互关联，忽略了某些特征之间更为全局的相互关联，例如，若采用F1到F42作为42个特征，则对无害的基因变异位点的判断只与F1到F42中5个特征相关，对致病的基因变异位点的判断只与F1到F42中17个特征相关，其余种类同理，由于对每个特征的测量相对独立，若只使用部分特征进行可致病性的判断则可能会忽略某些特征与致病性在统计上的相关性，而且该关联有可能是非线性的，进而对用户的基因变异位点进行可致病性的评估预测出现不准确的问题。

发明内容

针对上述技术问题，本发明实施例提供了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统，旨在解决现有技术中对用户的基因变异位点进行可致病性的评估预测出现不准确的问题。

第一方面，本发明实施例提供了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法，其包括：

接收用户输入的基因变异位点；

获取所述基因变异位点的特征信息；

将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到预置的RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；

根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级以预测所述基因变异位点的可致病性。

第二方面，本发明实施例提供了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测系统，其包括：

接收模块，用于接收用户输入的基因变异位点；

第一获取模块，用于获取所述基因变异位点的特征信息；

第一输入模块，用于将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到预置的RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；

预测模块，用于根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级以预测所述基因变异位点的可致病性。