[发明专利]基于人工智能的基因变异位点的匹配方法、系统及设备

说明书

本发明实施例公开了一种基于人工智能的基因变异位点的匹配方法、系统及设备，该方法包括：获取用户的症状文本；将所述症状文本输入至预置的深度学习模型中，得到与所述用户的症状相匹配的疾病术语；将所述疾病术语与预设的基因数据库进行匹配，得到与所述疾病术语相匹配变异基因；根据所述变异基因在所述用户的基因测序结果中匹配对应基因变异位点。本发明基于自然语言处理技术，通过采用深度学习模型对对用户的症状进行精准的分类识别，进而得到用户当前症状的疾病术语，然后通过疾病术语与基因数据库进行匹配，从而无需专业人员便可在基因检测报告中对用户当前症状所对应的基因变异位点进行精准匹配。

技术领域

本发明属于自然语言处理技术领域，具体涉及一种基于人工智能的基因变异位点的匹配方法、系统及设备。

背景技术

DNA测序(sequencing)技术是指一种分析特定DNA片段的碱基序列的技术。第一代DNA测序技术以其长达1000bp(base-pair，碱基对)的测序读长，以及99.999％的高准确性帮助人们完成了大量测序工作，但其测试速度慢、成本高、通量低等方面的不足，也致使其不能得到大众化的应用，而第二代DNA测序技术(又称高通量测序技术，High-ThroughputSequencing,HTS)克服了第一代DNA测序技术的缺点，以低成本，高准确率，高效的优势推进了DNA测序面向商业化，大众化的应用。

现有技术中，通过第一代DNA测序技术和第二代DNA测序技术得到的测序报告中基因变异位点位的数量通常庞大，且每个变异类型所表达的身体症状需要具体且精确的术语描述，只有精通医学术语和相关知识的专家才能为客户有效解读测序报告，甚至专家都很难掌握所有相关的术语。例如，基因性状a所对应的疾病表达是A，但A是生物/医学术语，仍然与我们日常对症状的描述有很大差距，导致客户难以将身体的症状与可能相关的基因性状进行关联，进而导致高效DNA测序技术无法对大众进行普及。

发明内容

针对上述技术问题，本发明实施例提供了一种基于人工智能的基因变异位点的匹配方法、系统及设备，旨在解决现有技术中无法从测序报告中准确获得与用户当前症状相匹配的基因变异位点的问题。

第一方面，本发明实施例提供了一种基于人工智能的基因变异位点的匹配方法，其包括：

获取用户的症状文本；

将所述症状文本输入至预置的深度学习模型中，得到与所述用户的症状相匹配的疾病术语；

将所述疾病术语与预设的基因数据库进行匹配，得到与所述疾病术语相匹配变异基因；

根据所述变异基因在所述用户的基因测序结果中匹配对应基因变异位点。

第二方面，本发明实施例提供了一种基于人工智能的基因变异位点的匹配系统，其包括：

第一获取模块，用于获取用户的症状文本；

第一输入模块，用于将所述症状文本输入至预置的深度学习模型中，得到与所述用户的症状相匹配的疾病术语；

第一匹配模块，用于将所述疾病术语与预设的基因数据库进行匹配，得到与所述疾病术语相匹配变异基因；

第一匹配模块，用于根据所述变异基因在所述用户的基因测序结果中匹配对应基因变异位点。

第三方面，本发明实施例又提供了一种计算机设备，包括存储器、处理器及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的计算机程序，其特征在于，所述处理器执行所述计算机程序时实现如上述第一方面所述的基于人工智能的基因变异位点的匹配方法。

第四方面，本发明实施例还提供了一种计算机可读存储介质，其中所述计算机可读存储介质存储有计算机程序，所述计算机程序当被处理器执行时使所述处理器执行上述第一方面所述的基于人工智能的基因变异位点的匹配方法。