[发明专利]ISL1基因启动子变异及其应用与先天性心脏病基因检测试剂盒

权利要求书

1.一种ISL1基因启动子变异，其特征在于：包括Chr5:51382704AG、Chr5:51382753GA、Chr5:51383208GA、Chr5:51383344CT、Chr5:51383046GC、Chr5:51383202AG、Chr5:51383370AG、Chr5:51383432GA、Chr5:51382310TC、Chr5:51382458AG、Chr5:51382600GA、Chr5:51382736GA和/或Chr5:51383447CG中的一种或多种组合。

2.权利要求1所述的ISL1基因启动子变异在制备先天性心脏病检测制剂或医疗器械方面的应用。

3.根据权利要求2所述的ISL1基因启动子变异的应用，其特征在于：所述医疗器械为先天性心脏病检测试剂盒。

4.一种应用权利要求1所述ISL1基因启动子变异的先天性心脏病基因检测试剂盒，其特征在于：包括：

一对特异性扩增引物：

正向：5′-CTGTCTTTGGGAGACCGTAACA-3′

反向：5′-TGCCAATGCTGAAAGAGCCG-3′

高保真Taq酶、dNTP mix和PCR buffer，以及阳性对照质粒：

pMD19T-51382704G、pMD19T-51382753A、pMD19T-51383208A、pMD19T-51383344T、pMD19T-51383046C、pMD19T-51383202G、pMD19T-51383370G、pMD19T-51383432A、pMD19T-51382310C、pMD19T-51382458G、pMD19T-51382600A、pMD19T-51382736A和/或pMD19T-51383447G。