[发明专利]诊断遗传性贫血相关基因突变的DNA芯片

摘要

本发明公开了一种诊断遗传性贫血相关基因突变的DNA芯片，其特征在于：在玻片、硅片、膜、高分子材料上固定检测遗传性贫血相关基因突变的特异DNA探针。本发明与现有技术相比，在一显微镜载玻片大小的载体表面，固定70×4DNA探针，因此可同时检测遗传性贫血如α，β地中海贫血症，血红蛋白异常等相关基因突变。具有平行分析和多重分析特点。特定的洗脱条件可以区分全配杂交和单碱基失配杂交。适合于早期诊断，产前筛查遗传性贫血。

主权项

1.一种诊断遗传性贫血相关基因突变的DNA芯片，其特征在于：在玻片、硅片、膜、高分子材料上固定检测遗传性贫血相关基因突变的特异DNA探针，所说的探针为：β地中海贫血症β(27-28)1TGGTGAGGCCCTGGGCAGβ(27-28)2GGTGAGGCCCCTGGGCAGβ(43)1GGTTCTTTGAGTCCTTTβ(43)2GGTTCTTTTAGTCCTTTβ(42+T)2AGGTTCTTTTGAGTCCTIVS(2-1)1CTTCAGGGTGAGTCTIVS(2-1)2CTTCAGGATGAGTCTβ(1)1ACAGACACCATGGTGCACCTβ(1)2ACAGACACCAGGGTGCACCTβ(8)1GAGGAGAAGTCTGCCβ(8)2TGAGGAGGTCTGCCGβ(8-9)2AGGAGAAGGTCTGCCβ(37)1TACCCTTGGACCCAGβ(37)2TACCCTTAGACCCAGP(+40-43)1GCAACCTCAAACAGACAP(+40-43)2AGCAACCTCAGACACCAP(β31，IVS1)1CACCCTTAGGCTGCTGGP(IVS1)2CCCACCCTGAGGCTGCTβ(31)2CCCTTAGGTGCTGGTGGP(cap+1)1ATTGCTTACATTTGCP(cap+1)2ATTGCTTCCATTTGCβ(19)1AAGGTGAACGTGGATβ(19)2AAGGTGAGCGTGGATβ(95+A)1CTGTGACAAGCTGCAβ(95+A)2TGTGACAAAGCTGCAIVS(2-5)1AGGGTGAGTCTATGGIVS(2-5)2AGGGTGACTCTATGGβ(41-42)1CAGAGGTTCTTTGAGTβ(41-42)2CAGAGGTTGAGTCCTTIVS(2-654)1GTTAAGGCAATAGCAIVS(2-654)2GTTAAGGTAATAGCAβ(17)1CTGTGGGGCAAGGTGAACβ(17)2CTGTGGGGCTAGGTGAACβ(71-72)1TGCCTTTAGTGATGGβ(71-72)2TGCCTTTAAGTGATGβ(71-72)3TGCCTTTTAGTGATGIVS(1-5)1CAGGTTGGTATCAAGIVS(1-5)2CAGGTTGCTATCAAGIVS(1-1)1TGGGCAGGTTGGTATIVS(1-1)2TGGGCAGTTTGGTATβ(30)2CTGGGCGGGTTGGTAP(-28)1GGGCATAAGAGTCAGP(-28)2GGGCATAGGAGTCAGP(-29)2TGGGCATGGAAGTCAP(-30)1CTGGGCATAAAAGTCP(-30)2CTGGGCACAAAAGTCP(-31)2GCTGGGCGTAAAAGTP(-32)2GGCTGGGAATAAAAGβ(14-15)1TACTGCCCTGTGGGGCAAGGβ(14-15)2TACTGCCCTGGTGGGGCAAGHbE(26)1TGGTGGTGAGGCCCTHbE(26)2TGGTGGTAAGGCCCTα地中海贫血症，HbH，HbS，和HbM血红蛋白异常ConstantSpring突变P(cs)1AIACCGTTAAGCTGGP(cs)2AIACCGTCAAGCTGGQuongSZE突变P(qs)1GCCTCCCTGGACAAGP(qs)2GCCTCCCCGGACAAGHbS镰刀形贫血突变P(hbs)1ACTCCTGAGGAGAAGP(hbs)2ACTCCTGTGGAGAAGDuan突变P(duan)1GTGGACGACATGCCCP(duan)2GTGGACGCCATGCCCHbM突变P(hbm)1TAAGGGCCACGGCAAP(hbm)2TAAGGGCTACGGCAAP(hbm)3CGACCTGCACGCGCAP(hbm)4CGACCTGTACGCGCAP(hbm)5AAGAAAGTGCTCGGTP(hbm)6AAGAAAGAGCTCGGTP(hbm)7TGAGCTGCACTGTGAP(hbm)8TGAGCTGTACTGTGAP(hbm)9GAAGGCTCATGGCAAP(hbm)10GAAGGCTTATGGCAA