[发明专利]PCNT基因第三十一号外显子多态性无效
| 申请号： | 03115062.4 | 申请日： | 2003-01-22 |
| 公开（公告）号： | CN1519367A | 公开（公告）日： | 2004-08-11 |
| 发明（设计）人： | 黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力 | 申请（专利权）人： | 上海人类基因组研究中心 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 201203上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及PCNT基因第三十一号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第三十一号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PCNT基因第三十一号外显子的第250位的T－＞C多态性。该SNP导致编码蛋白第83位发生Leu(L)－＞Pro(P)改变，从而改变了蛋白活性。 | ||
| 搜索关键词： | pcnt 基因 第三 十一 号外 多态性 | ||
【主权项】：
1.一种检测人PCNT基因第三十一号外显子的单核苷酸多态性的方法，其特征在于，它包括步骤：(a)确定在人PCNT基因第三十一号外显子的SEQ ID NO：1所示序列的第250位的核苷酸；(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。
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