[发明专利]ERα基因中与中国女性髋部骨密度连锁的PvuⅡ及XbaⅠ分子标记

摘要

本发明公开了ERα基因中与中国人群女性髋部骨密度连锁的PvuII及XbaI分子标记，对于在中国人群中早期诊断、治疗、预防骨质疏松症有重要意义。它们是通过选取400个以上中国人群核心家庭、1200个以上男、女个体人实例，运用传递不平衡检测法从骨密度候选基因ERα中锁定得到的。本发明的意义在于本研究的成果可应用分子标记从人的早年时期来诊断哪些人可能患有骨质疏松症以便对其采取早期预防及治疗；本发现有助于更深一步了解骨质疏松症的发病机制，对治疗和预防骨质疏松症，降低由骨质疏松引起的骨折风险，提高中国女性健康和身体素质具有重要的实际意义。

主权项

1、ERα基因中与中国女性髋部骨密度连锁的PvuII及XbaI分子标记，这两个分子标记与髋部骨密度的连锁是在中国人群核心家系中运用传递不平衡检测法锁定的：(1)征集中国人群400个以上核心家庭，1200个以上个体人作为研究样本，核心家庭由父母双亲和至少一个年龄在20-45岁的健康女儿组成(2)应用QDR2000+双能X射线骨密度仪测量了L1-4腰椎、股骨颈、大转子、转子间、ward三角区、整个髋部的骨密度、骨矿含量和骨大小值(3)通过问卷调查法获得采样本的年龄、身高、体重、性别、家庭史、服药史、女性月经史、吸烟史、饮酒史、饮食及生活习惯等信息(4)应用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性分析方法对样本进行ERα基因PvuII和XbaI分子标记基因分型(5)应用QTDT程序进行关联和连锁检测，获得ERα基因中PvuII及XbaI分子标记与股骨颈、骨转子、股骨转子间及整个髋部骨密度连锁。