[发明专利]基因大片段、单拷贝缺失检测芯片及其应用

摘要

本发明公开了一种基因大片段、单拷贝缺失检测芯片及其应用，解决了现有技术中受技术方法或样本通量限制而难以临床常规开展遗传性疾病的基因大片段缺失检测的不足和相关基因检出率不高的缺点，提供一种样本能量高、基因捡出率高的基因大片段、单拷贝缺失检测芯片和检测方法，其特征在于：选取检测基因，以基因外显子为单位，根据基因的基因组DNA结构，选择外显子中具有相近Tm值长度为30～50个碱基的序列并合成探针；探针点样固定于玻片，探针的分布符合统计量的要求；待检DNA样本酸化处理，制备成一定大小的DNA片段；待检DNA样本内加引物低度扩增，并标记荧光；待检DNA样本与芯片杂交，专用软件分析各杂交探针点荧光信号，确定待检DNA的目标基因是否存在大片段缺失。

主权项

1、一种基因大片段、单拷贝缺失检测芯片，其特征在于：1)对于仅有单个候选基因的遗传性疾病，选取不少于3个的检测基因，其中一个为致病基因，其余为参照基因，以基因外显子为单位，根据基因的基因组DNA结构，选择外显子中具有相近Tm值长度为30～50个碱基的序列并合成探针；2)对于具有多个候选基因遗传性疾病，选取不少于3个的疾病相关基因作为检测基因，以基因外显子为单位，互为参照，根据基因的基因组DNA结构，选择外显子中具有相近Tm值长度为30～50个碱基的序列并合成探针。