[发明专利]一个脱毛相关基因及其应用无效
| 申请号： | 03135280.4 | 申请日： | 2003-06-22 |
| 公开（公告）号： | CN1487082A | 公开（公告）日： | 2004-04-07 |
| 发明（设计）人： | 张亚平;田明;熊郁良;王婉瑜 | 申请（专利权）人： | 中国科学院昆明动物研究所 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;A61K48/00;A61P17/14 |
| 代理公司： | 昆明大百科专利事务所 | 代理人： | 杨宏珍 |
| 地址： | 650223*** | 国省代码： | 云南;53 |
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| 摘要： | 本发明涉及一个脱毛相关基因及其应用，属于生物技术领域。本发明确定了一无毛基因与昆明小鼠脱毛性状的相关性。该基因被定位于小鼠14号染色体，在细胞遗传图谱上的位置是14D1，在连锁图谱上的位置是39.5cM，全长约20.281KbDNA序列，转录产物(cDNA)有4017bp，含有19个外显子，从成熟mRNA的第378位(2号外显子)开始翻译，共编码1182个氨基酸残基。通过测序，该基因第2817位无义突变(C→T)是导致昆明种犀牛小鼠KIZ脱毛的遗传基础。而且，该基因在人类基因组中也非常保守，具有相似的功能。所以该基因可以用来研究人秃头症的致病机理，以及作为设计治疗丘疹性秃头症药物的靶基因。 | ||
| 搜索关键词： | 一个 脱毛 相关 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
1、一个脱毛相关基因，该基因的主要特征在于：1.1、该基因位于小鼠14号染色体39.5cM处，全长约20.281Kb DNA序列，其转录产物为4017bp，含有19个外显子；从成熟mRNA的第378位开始翻译，共编码1182个氨基酸残基；1.2、该基因在2817位碱基有一个无义突变，导致一个精氨酸密码子变成终止密码子，该突变导致其功能丧失。
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