[发明专利]母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法及其试剂盒

摘要

本发明涉及母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法。该方使用GenetoolLite程序协助设计改良引物，通过聚合酶链反应引入新的限制酶位点HaeIII，再用相应的酶切反应检测A→G突变。本发明还涉及制备根据该方法的体外检测母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的试剂盒，以及该试剂盒在检测所说的A→G突变中的应用。该方法简单、成本低，检测结果直接、可靠，适用于对母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的大规模的筛查或预防性检查。

主权项

1.一种母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法，其特征在于该方法使用Genetool Lite程序协助设计引物，通过PCR扩增，在被测样本的PCR扩增片段上产生定点突变，从而在该基因的1555位邻近引入一个包括1555位在内的新的限制性酶位点，然后用相应的限制性酶消化，检测该突变的存在。