[发明专利]扩张性心肌病病人M2－乙酰胆碱能受体突变基因及其检测方法

摘要

本发明涉及扩张性心肌病病人M₂乙酰胆碱能受体突变基因及其检测方法，突变位点及其检测方法详见说明书。本发明将CHRM2基因的突变与抗CHRM2自身抗体、DCM联系起来，进一步说明了三者之间的关系，为进一步研究DCM的病因奠定了必要的基础。该突变基因可以作为探针制成试剂盒、或制作基因芯片，用于体外检测生物样品中CHRM2突变基因的存在，为制定新的诊断、预防、治疗DCM的方案，筛选和开发新的药物提供依据。

主权项

1.扩张性心肌病病人M2-乙酰胆碱能受体突变基因，其中编码区的第588-866位核苷酸序列，其特征在于第722位核苷酸的碱基由C突变为G，从而导致第176位半胱氨酸变为色氨酸，该核苷酸序列如SEQ ID NO：4所示。