[发明专利]缺失型α珠蛋白基因的多重PCR检测

摘要

本发明提供一种缺失型人α－珠蛋白基因的PCR检测方法，本发明采用7个(4对)引物P1、P2、P3、P4、P5、P6、P7组成四重PCR反应，针对正常等位基因和中国人常见的缺失等位基因(－^SEA、α^3.7、－α^1.2)，并提供了引物的设计方案和结果的解释。根据本发明所建立的同时检测－^SEA、α^3.7和－α^1.2缺失基因的方法，有很好的重复性和稳定性。可用于此三种α－地中海贫血的筛查和诊断。

主权项

1.缺失型人α珠蛋白基因的多重PCR检测方法，包括对人基因DNA待测样品的PCR扩增和对经PCR扩增产物进行电泳分析，其特征在于采用7个(4对)引物P1，P2，P3，P4，P5，P6，P7组成四重PCR，该PCR体系的引物设计方案为：引物P1、P2可从-α3.7缺失的基因中扩增2.0Kb的产物，引物P3、P4则可从-α4.2缺失的基因中扩增1.6Kb的产物，引物P5、P6则可从东南亚缺失的基因中扩增1.3Kb的产物。此外在三种缺失型的共同缺失区域内使用了引物P7，使引物P1、P7可从正常等位基因(αα或α′α)扩增1.8Kb的产物，而不能从三种缺失型的任何一种扩增出产物。