[发明专利]与帕金森氏病相关的parkin基因突变及其检测方法有效
| 申请号： | 200410004781.8 | 申请日： | 2004-03-05 |
| 公开（公告）号： | CN1664098A | 公开（公告）日： | 2005-09-07 |
| 发明（设计）人： | 陈彪;邹海强 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学宣武医院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C07H21/04;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 彭焱;李丙林 |
| 地址： | 100053*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及与帕金森氏病相关的基因突变及其检测方法，该方法包括：提取DNA样本；设计引物；PCR扩增；运用dHPLC技术进行核苷酸分析；对dHPLC阳性的样本进行基因测序，以确定其基因型；对重复扩增阴性的样本进行β－actin内对照，以排除外显子缺失突变。本发明的parkin基因突变，在parkin基因的启动密码子区，在exon 1中第2位碱基，ATG突变为ACG；在exon 6中，在第5内含子和第6外显子交界点上，AG突变为AC；在第6外显子内，第727位碱基，G突变为A；在exon 9中，第1016位碱基C突变为T，位置处于环指中间区，在Znf C6HC锌指区，使GCG突变GTG。利用本发明的基因突变及其检测方法可以对parkin基因的突变位点进行高效率、低成本的检测，并进一步对潜在PD病人进行超早期诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 帕金森 相关 parkin 基因突变 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种parkin基因突变，其特征在于，在parkin基因的启动密码子区，在exon 1中ATG突变为ACG。
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