[发明专利]检测与人类遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的方法有效
| 申请号： | 200410009112.X | 申请日： | 2004-05-21 |
| 公开（公告）号： | CN1699595A | 公开（公告）日： | 2005-11-23 |
| 发明（设计）人： | 王秋菊;沈岩;刘穹;王荣光;韩东一;杨伟炎 | 申请（专利权）人： | 北京诺赛基因组研究中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京三高永信知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 何文彬 |
| 地址： | 100176北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 一种检测与遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的方法，包括检测WFS1基因的第2328位碱基(编码区的第2158个碱基)的改变，或由该点突变引起的表达产物的相应改变或其互补序列的相应改变。本发明进一步涉及检测上述基因突变位点的试剂盒及应用。另外本发明还涉及上述该检测方法的应用。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 人类 遗传性 耳聋 相关 wfs1 基因突变 方法 | ||
【主权项】：
1、一种检测与遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的方法，包括检测WFS1基因的第2328位碱基(编码区的第2158个碱基)的改变，或由该点突变引起的表达产物的相应改变或其互补序列的相应改变。
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