[发明专利]对与家族性高胆固醇血症有关的分离的低密度脂蛋白受体(LDL－R)的基因序列中的突变进行检测的方法和装置无效
| 申请号： | 200480008635.0 | 申请日： | 2004-01-21 |
| 公开（公告）号： | CN1780910A | 公开（公告）日： | 2006-05-31 |
| 发明（设计）人： | P·马塔洛佩兹;R·A·阿隆索卡尔列兹;P·莫萨斯阿隆索;G·雷耶斯莱亚尔;M·波科维米耶拉斯;S·卡斯蒂略费尔南德斯;D·特赫多尔埃尔南德斯;A·马丁内斯马丁内斯;M·马连佩雷斯 | 申请（专利权）人： | 拉塞有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/09 | 分类号： | C12N15/09;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中科专利商标代理有限责任公司 | 代理人： | 程金山 |
| 地址： | 西班牙*** | 国省代码： | 西班牙;ES |
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| 摘要： | 本发明涉及分析导致家族性高胆固醇血症的突变的存在或缺乏的体外方法。本发明方法描述这样的途径，其中可以使用来自个体的DNA样品检测所述突变，并且该方法包括下列：使用与低密度脂蛋白受体基因互补的引物进行聚合酶链式反应；通过测序分析扩增的产物；限制性酶切分析；单链构象多态性技术；可以用于检测前述DNA中的突变的异源双链分析以及在生物芯片玻璃支持体上的装置的分析，在所述生物芯片玻璃支持体上排列有寡核苷酸探针。 | ||
| 搜索关键词： | 家族 胆固醇 有关 分离 密度 脂蛋白 受体 ldl 基因 序列 中的 突变 进行 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.应用于家族性高胆固醇血症的体外诊断方法的相应于SEQ ID NO：1的遗传序列，所述遗传序列包括下列突变的至少一个：(-23)A＞C，1054del11，108delC，1197del9，1207delT，1432del G，191-2del AinsCT，2184delG，231delC，2399del5ins4，313+linsT，338del16，509insC，675del15，684dup12，941-39＞T，C195R，C255G，C319Y，D157G，D630N，E291X，H635N，N59K，T41M，W515X，Y379X，Y421X，T433N，818del8，1423delGC/insA，1204insT，451del3，G516X，2389+4A＞G，1815del11，1186+5G＞A，T740M，I771T，R279G，T446I，H562Q，C74Y，D686Y，G(-2)R，E579D，S205C，D200V，V766E，L(-6)P，2544insC，C42Y，2389+3A＞C，[1587-5del5；1587del31]。
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