[发明专利]Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法无效
| 申请号： | 200510006097.8 | 申请日： | 2005-01-11 |
| 公开（公告）号： | CN1661116A | 公开（公告）日： | 2005-08-31 |
| 发明（设计）人： | 阳菊华;童绎;陈贻锴;林宇岚 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 350004*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法，属利用基因诊断遗传性疾病的方法。该发明是根据90％以上的Leber氏遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变属于3个原发性致病位点突变(G11778A，G3460A和T14484C)，设计和合成位点特异性PCR引物，直接以全血样作PCR的DNA模板，利用等位基因特异性多重PCR技术，单管一次性PCR反应，同时检测LHON患者的线粒体DNA 3个原发性致病突变位点，具有简便快速、高效、费用低、特异性好、只需微量血液样本等优点，为LHON患者的快速临床基因诊断提供一种简易、可靠的方法和试剂盒，具有巨大的普及推广应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | leber 遗传性 视神经 病变 基因 诊断 试剂盒 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒，其特征在于：该试剂盒的部件组成如下表：1.TaKaRa Ex Taq(5U/μl) 50μl2.10×Ex Taq Buffer(Mg2+Plus) 1ml3.dNTP Mixture(各2.5mM) 800μl4.MAS PCR primers mixture(各20pM) 600μl5.6×Loading Buffer 1ml其中，MAS PCR primers的组成及其DNA序列如下表：引物名称 核酸位置 引物序列MS11778F 11759～11778nt 5’-TACGAACGCACTCACAGACA-3’MS14484F 14460～14484nt 5′-CTGTAGTATATCCAAAGACAACGAC-3′MS3460F 3441～3460nt 5’-ACTACAACCCTTCGCTGTCA-3’11778R 11961～11980nt 5’-GGAGTATAGGGCTGTGACTA-3’14484R 14734～14753nt 5’-GGGTCATTGGTGTTCTTGTA-3’3460R 3781～3800nt 5’-AGGGTGGAGAGGTTAAAGGA-3’
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