[发明专利]前庭导水管扩大相关基因突变及其检测方法有效
| 申请号： | 200510132214.5 | 申请日： | 2005-12-22 |
| 公开（公告）号： | CN1837375A | 公开（公告）日： | 2006-09-27 |
| 发明（设计）人： | 王秋菊;赵亚丽 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京律诚同业知识产权代理有限公司 | 代理人： | 黄韧敏 |
| 地址： | 100853*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。 | ||
| 搜索关键词： | 前庭 水管 扩大 相关 基因突变 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1、一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子2的109G＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子4的334C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子5的589G＞A杂合突变、位于SLC26A4基因外显子4的387delC杂合突变、位于SLC26A4基因外显子6的611G＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子7的812A＞G杂合突变、位于SLC26A4基因外显子10的1175A＞G杂合突变、位于SLC26A4基因外显子13的1540C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子16的1746delG杂合突变、位于SLC26A4基因外显子18的2054G＞T突变、位于SLC26A4基因外显子3的281C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子14的1586T＞G突变或位于SLC26A4基因外显子3的227C＞T杂合突变。
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