[发明专利]一种远端关节弯曲致病基因及其检测方法和应用无效
| 申请号： | 200610046295.1 | 申请日： | 2006-04-12 |
| 公开（公告）号： | CN101054412A | 公开（公告）日： | 2007-10-17 |
| 发明（设计）人： | 姜淼;韩维田;边超英;李学付;王格;李蕴青;易冬旭;李建新 | 申请（专利权）人： | 辽宁省计划生育科学研究院 |
| 主分类号： | C07K14/435 | 分类号： | C07K14/435;A61K38/17;A61P19/02 |
| 代理公司： | 沈阳科苑专利商标代理有限公司 | 代理人： | 许宗富;周秀梅 |
| 地址： | 110031辽*** | 国省代码： | 辽宁;21 |
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| 摘要： | 本发明涉及TNNI2基因，具体地说是一种远端关节弯曲致病基因及其检测方法和应用，其具有序列表SEQ ID No：1中氨基酸序列。申请人首次在中国一个7代遗传的2B型远端关节弯曲大家系中发现了致病的基因突变，肌钙蛋白亚单位I2(TNNI2)第8外显子175位编码赖氨酸密码子AAG缺失，该突变为世界首次发现。同时针对该类疾病研制诊断试剂盒，该试剂盒方法简便、快捷、价位低廉、高效，适于在科研及医疗单位推广。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 远端 关节 弯曲 致病 基因 及其 检测 方法 应用 | ||
【主权项】：
1.一种远端关节弯曲致病基因，其特征在于：具有序列表SEQ ID No：1中氨基酸序列。
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