[发明专利]一种用于体外确定大前庭水管综合症性耳聋PDS基因突变的引物制备方法及其用途

摘要

本发明涉及一种可用于体外确定含有大前庭水管综合症IVS7－2A→G位点突变的引物制备方法。方法包括：根据PDS基因的IVS7－2突变位点A→G，设计能在包括IVS7－2位点(A→G)在内的上下游1－13个碱基范围内引入任意一个碱基替换突变的引物对，从而在扩增产物中能获得可鉴别IVS7－2野生型A位点与突变型G的新限制性内酶切位点。本发明还涉及由此方法所制备的引物、含有该引物的试剂盒或试剂或类似产品，以及利用该引物体外确定含有大前庭水管综合症IVS7－2A→G位点突变的方法。

主权项

1.一种用于体外确定含有大前庭水管综合症IVS7-2A→G位点突变的引物对的制备方法，其特征在于方法包括：根据如序列SEQ ID NO：1所示的PDS基因的第7、第8外显子序列和两个外显子之间的第7内含子序列，使用或不使用生物软件设计用于扩增序列SEQ ID NO：1中第252位的IVS7-2突变位点A→G在内的正向引物和反向引物，其中引物对可在该突变位点的上游或下游1-13个碱基范围内引入一个碱基替换突变，从而在扩增产物中能获得可鉴别IVS7-2野生型A位点与突变型G的新限制性内酶切位点。