[发明专利]一种用于体外诊断非综合征性常染色体隐性遗传耳聋基因GJB2突变的引物及其应用

摘要

本发明提供用于体外诊断非综合征性常染色体隐性遗传耳聋基因GJB2基因全编码区突变及233－235delC热点突变的引物。该引物可以一次性完成GJB2全编码区和两侧重要剪切序列的扩增。本发明还提供含有该引物和ApaI内切酶的试剂盒或类似产品，其可用于体外检测GJB2基因全编码区突变及233－235delC热点突变。该试剂盒或类似产品除了通过引物扩增、ApaI酶切鉴定GJB2基因突变的功能之外，还可同时用相同的正向引物进行测序PCR反应，利用测序仪直接测序，一次单向检测GJB2全编码区的突变位点；对于发现的缺失或插入杂合突变，用相同的反向引物进行测序。因此该试剂盒或类似产品适用于对非综合征性常染色体隐性遗传耳聋基因GJB2基因突变进行大规模的筛查及诊断、遗传咨询。

主权项

1.一种用于体外诊断非综合征性常染色体隐性遗传耳聋基因GJB2全编码区突变的引物，其特征在于：正向引物Fn1的3’末端位于如序列SEQ ID NO：3所示的GJB2基因编码区上游约115bp处，反向引物Fn1的3’末端位于该编码区下游约110bp处，正向引物Fn1和反向引物R3c长度范围在18-22bp，并能完全扩增GJB2基因编码区。