[发明专利]乳腺癌基因1(BRCA1)突变检测分析

摘要

本发明涉及中国人BRCA₁基因突变、缺失、插入、颠换的电泳，基因测序检测技术，BRCA1综合症，乳腺癌及其癌前疾病，乳腺癌家族人员基于BRCA1基因突变的各项治疗领域及保健领域。本发明所述的基因突变是指第11外显子914T/C(S265S)杂合突变，第11外显子的碱基突变及杂合性突变方式；以及上述突变位点的任何单一或组合性突变。本发明还涉及上述突变位点的检测分析方法。本发明对人类基因尤其是中国人的基因研究具有重大的意义。

主权项

1、乳腺癌基因突变位点，所述的位点为第一类：第1内含子碱基突变，124C＞T，385A＞G，495InsACA/494InsAAC/493InsCAA，杂合突变124C/T杂合、385A/G杂合；872T/C杂合突变；第24外显子非编码区碱基突变，6410G＞T，7276C＞T；第二类：第11外显子的碱基突变：2201C＞T(S694S)、2430T＞C(L771L)，2731C＞T(P871L)、3232A＞G(E1038G)、3667A＞G(K1183R)，914T/C(S265S)杂合突变，2685位T/C杂合(Y856H)，第13外显子：4427T＞C(S1436S)，第16外显子：4956A＞G(S1613G)；第二类上述位点全部存在杂合性突变方式；以及上述第一、第二类突变位点的任何单一或组合性突变。