[发明专利]基因组遗传标记间的相互作用与遗传性状相关性的测定方法

摘要

本发明涉及生物技术和计算机领域，更具体地本发明涉及一种全新的遗传学检测方法(PDSE，purely detecting susceptibility epistasis)和相关的设备。本发明方法和设备能够确定基因间或遗传标记间的相互作用以及这种相互作用与特定性状，例如某种复杂遗传疾病的相关性。

主权项

1.一种确定基因组遗传标记是否存在相关性的方法，其中，所述的遗传标记位于二个位点，并且第一位点具有A和a两种形式，而第二位点具有B和b两种形式，其特征在于，包括步骤：(a)测定第一群体中各个体在第一位点的形式和在第二位点上的形式，将同时拥有AA基因型和BB基因型的样本数记为N1；将同时拥有Aa基因型和BB基因型的样本数记为N2；将同时拥有aa基因型和BB基因型的样本数记为N3；将同时拥有AA基因型和Bb基因型的样本数记为N4；将同时拥有Aa基因型和Bb基因型的样本数记为N5；将同时拥有aa基因型和Bb基因型的样本数记为N6；将同时拥有AA基因型和bb基因型的样本数记为N7；将同时拥有Aa基因型和bb基因型的样本数记为N8；将同时拥有aa基因型和bb基因型的样本数记为N9；并且，测定第二群体中各个体在第一位点的形式和在第二位点上的形式，将同时拥有AA基因型和BB基因型的样本数记为Q1；将同时拥有Aa基因型和BB基因型的样本数记为Q2；将同时拥有aa基因型和BB基因型的样本数记为Q3；将同时拥有AA基因型和Bb基因型的样本数记为Q4；将同时拥有Aa基因型和Bb基因型的样本数记为Q5；将同时拥有aa基因型和Bb基因型的样本数记为Q6；将同时拥有AA基因型和bb基因型的样本数记为Q7；将同时拥有Aa基因型和bb基因型的样本数记为Q8；将同时拥有aa基因型和bb基因型的样本数记为Q9；(b)根据N1、N2、N3、N4、N5、N6、N7、N8和N9计算出第一群体中的各基因型之间的两两间相互作用关系度量参数值，并根据Q1、Q2、Q3、Q4、Q5、Q6、Q7、Q8和Q9计算出第二群体中的各基因型之间的两两间相互作用关系度量参数值；(c)根据一基因型在第一群体中的两两间相互作用关系度量参数值以及该基因型在第二群体中的两两间相互作用关系度量参数值，计算出该基因型的相关性统计参数值；(d)根据正态分布概率，由所述的相关性统计参数值计算出各基因型的显著性度量p值，并与显著性阈值α进行比较，其中显著性度量p值小于显著性阈值α，则表示该基因型中的二个基因组遗传标记存在相关性；而显著性度量p值小于显著性阈值α，则表示该基因型中的二个基因组遗传标记不存在相关性。