[发明专利]鉴定维生素D代谢改变的方法

摘要

提供了鉴定维生素D代谢改变的个体的方法，该方法包括分析个体的生物学样品中是否存在CYP24 SNP和/或异常剪接的CYP24 mRNA。存在SNP和/或异常剪接的CYP24 mRNA表明该个体具有改变的维生素D代谢。还提供了为确定维生素D代谢改变的个体定制生物学活性维生素D化合物给药剂量的方法。

主权项

1. 一种测定个体是否可能具有改变的钙三醇分解代谢的方法，其中，所述方法包括：a)获得个体的生物学样品；和b)测定是否存在i)至少一种表2所列的单核苷酸多态性(SNP)；ii)异常剪接的CYP24mRNA；iii)钙三醇不敏感的剪接；或iv)i)到iii)的组合；其中测定i)、ii)或它们的组合表明，与不具有i)或ii)的个体相比，该个体可能具有降低的钙三醇分解代谢，其中存在iii)表明与不具有iii)的个体相比，该个体可能具有高的钙三醇分解代谢。