[发明专利]一种心脏钠通道基因SCN5A新突变体及其检测方法无效
| 申请号： | 200810037471.4 | 申请日： | 2008-05-15 |
| 公开（公告）号： | CN101580835A | 公开（公告）日： | 2009-11-18 |
| 发明（设计）人： | 孙爱军;徐磊;葛均波;范铮;王克强;邹云增 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属中山医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海东亚专利商标代理有限公司 | 代理人： | 孔德力 |
| 地址： | 200032*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明一种心脏钠通道基因SCN5A新突变体及其检测方法属于生物技术领域。本发明所要解决的技术问题是提供一种SCN5A突变体、含有该突变体的质粒、包含该质粒的细胞、突变蛋白及检测该突变的方法。本发明公开了一种SCN5A突变，位于外显子20、心脏钠通道蛋白1180位A变为了V，该突变是扩张性心脏病的致病原因。本发明为扩张型心肌病的早期诊断及新的治疗方案提供了一种新方法。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 心脏 通道 基因 scn5a 突变体 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种心脏钠通道基因SCN5A的新的突变体，其特征在于，如序列表Seq ID No.59的外显子20(Exon20)的128位的g突变为a。
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