[发明专利]一种儿童先天性耳聋基因分析检测试剂盒

摘要

一种用于儿童先天性耳聋基因分析检测试剂盒，可以及早发现儿童先天性耳聋易感性。本试剂盒由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成。使用时以被测儿童的DNA样本为检测对象，经过样本DNA抽提后，使用试剂盒在荧光定量PCR仪上进行反应，结合反应结果进行诊断。本发明的使用可在儿童的任何年龄阶段进行，以做到早发现，早治疗；只需取其DNA样本，比如口腔样本，操作简便。能为儿童先天性耳聋的临床诊断提供有价值的参考信息，提早采取预防和治疗措施，有利于使儿童患者得到更好的治疗效果。

主权项

1.一种儿童先天性耳聋基因分析检测试剂盒，其特征在于：由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成；所述的预混PCR反应液含有SYBR green I，以及扩增与儿童先天性耳聋GJB2基因相关突变的引物；扩增GJB2基因上第235位缺失型的引物序列如下：上游引物F1Del：5-C CAC ATC CGG CTA TGG GTC T-3 20bp，上游引物F1CI： 5-CAC ATC CGG CTA TGG GTC C-3 19bp，下游引物R1： 5-TCT CCC CCT TGA TGA ACT TCC T-3 22bp；扩增GJB2基因上16个碱基缺失型的引物序列如下：上游引物F2I：5-GCC AGG CTG CAA GAA CGT G-3 19bp，下游引物R2I：5-ACG TGC ATG GCC ACT AGG AG-3 20bp，上游引物F2Del：5-CTG CAA AGG AGG TGT GGG G-3 19bp，下游引物R2Del：5-GGG GAA GTA GTG ATC GTA GCT GG-3 23bp。