[发明专利]用于基因绘图和单元型分型的原位方法

摘要

本发明致力于用于提供受试者的确定性单元型的原位方法。通过本发明所述方法生成的单元型信息比通过现有技术提供的、只给出推断单元型的单元型信息更精确。因而，在一个方面，本发明提供了用于获得多倍体受试者的遗传信息的原位方法，该方法包括下列步骤：自所述受试者获得生物学样品，所述样品含有(i)至少一种父本衍生DNA分子和/或(ii)至少一种母本衍生DNA分子；对任一种或多种所述父本或母本衍生DNA分子分析核苷酸序列信息，其中所述分析步骤确定任两种DNA标志物是以顺式存在于一条染色体上还是以反式存在于两条姐妹染色体间。原位方法(诸如FISH)的使用容许在DNA标志物上提供状态特异性信息，无需借助将姐妹染色体物理分开的方法。申请人提出，所述方法消除了关于单元型内两个或更多个基因座的状态的不正确的或误导性的推论的问题，而且容许揭示单元型内的两种或更多种参与基因，不因继承模式差异而变复杂。

主权项

一种用于获得多倍体受试者的遗传信息的原位方法，该方法包括下列步骤：自所述受试者获得生物学样品，所述样品含有(i)至少一种父本衍生DNA分子和/或(ii)至少一种母本衍生DNA分子；对任一种或多种所述父本或母本衍生DNA分子分析核苷酸序列信息，其中所述分析步骤确定任两种DNA标志物是以顺式存在于一条染色体上还是以反式存在于两条姐妹染色体间。