[发明专利]乳腺癌的分子体外诊断

摘要

本发明涉及众多的多核苷酸探针组用于测定至少12个基因和它们的变体(当存在时)的表达的变化，从而诊断乳腺肿瘤的良性或恶性状态的用途，所述众多的多核苷酸探针组存在于多核苷酸探针组的库的组合中，各多核苷酸探针组包含选自核酸序列的文库的至少一个多核苷酸探针，所述众多的多核苷酸探针组的多核苷酸探针组的库的组合中所涉及的多核苷酸探针是这样的探针，其使得各多核苷酸探针与一个基因和/或至少一个其变体(当存在时)特异性杂交。

主权项

众多的多核苷酸探针组的用途，各多核苷酸探针组包含选自核酸序列的文库的至少一个多核苷酸探针，所述文库包含至少一个拷贝的由SEQ ID NO 1至SEQ ID NO 2938组成的各核酸或由其组成，所述多核苷酸探针是这样的探针，各多核苷酸探针的核酸序列与一个基因的一个靶区域的核苷酸序列特异性杂交和/或，当存在时，与至少一个所述基因的变体的一个靶区域的核苷酸序列特异性杂交，所述用途用于测定下列的表达的变化，从而体外或离体诊断乳腺肿瘤的良性或恶性状态：‑属于由核苷酸序列SEQ ID NO：5419至SEQ ID NO：5693表示的测定基因的组群的至少12个测定基因和‑至少12个测定基因的所述基因的至少一个变体，当它们存在时，所述12个测定基因由下列核苷酸序列表示：SEQ ID NO 5421；5423；5432；5434；5486；5491；5525；5552；5599；5652；5654和5683，其中a)各给定的基因，a.当其不存在变体时，包含至少一个靶区域，所述靶区域表征所述基因，b.当其存在一个变体时，包含至少一个靶区域，所述靶区域表征所述基因和其变体，并且所述变体的特征在于其核酸序列比所述基因的核酸序列短，c.当其存在至少两个变体时，包含至少两个靶区域，所述2个靶区域表征所述基因，以便：i.所述靶区域的各自的多核苷酸序列的至少一个存在于所述基因的给定的变体中，和ii.所述靶区域的各自的多核苷酸序列的至少一个●不存在于给定的变体中，或●以与所述基因的构型不同的构型存在于给定的变体中，所述变体的特征在于其核酸序列比所述基因的核酸短，b)给定的基因的各变体提供了至少一个靶区域，和●如果所述变体是基因的唯一变体，则所述变体具有与所述基因相同的靶区域，和●如果所述变体是具有至少两个变体的基因的一个变体，则所述基因的各变体的特征在于：a.至少一个也存在于基因中的靶区域的存在和至少一个存在于基因中的靶区域的不存在的组合，或b.至少一个也存在于基因中的靶区域的存在和提供了非天然存在于基因中的构型的靶区域的存在的组合，c)各给定的基因的核苷酸序列和，当存在时，所述基因的变体的核苷酸序列被至少一个给定的多核苷酸探针组中包含的多核苷酸探针的核酸序列特异性识别，d)多核苷酸探针组的各多核苷酸探针的核酸序列与表征给定的基因和/或，当存在时，至少一个所述基因的变体的靶区域的给定的靶区域中包含的特定多核苷酸序列杂交，e)给定的多核苷酸探针组的库的各多核苷酸探针的核酸序列是这样的核酸序列，a.其与给定的基因的核苷酸序列杂交和/或，当存在时，与至少一个所述基因的变体的核苷酸序列杂交，和b.不能与下列杂交：i.与所述给定的基因不同的任何其他基因的核苷酸序列，和ii.与所述给定的基因不同的基因的任何其他变体的核苷酸序列。