[发明专利]正常眼压性青光眼疾病易感性基因及其应用

摘要

本发明提供正常眼压性青光眼疾病易感性基因及其应用方法。以多数正常眼压性青光眼患者和正常人为对象，对全基因组上的单核苷酸多态性进行网罗性分析、比较，在以单核苷酸多态性国际编号rs222450、rs9474394、rs2816344、rs2816341、rs2518579、rs2518578、rs9367511、rs6915699、rs6930045、rs9370188、rs9382180、rs9382181、rs4486010、rs2816379、rs6939730、rs2817088、rs2817090、rs2816372、rs2562895、rs2816364、rs2562893、rs2817101、rs2816362、rs2816356、rs10948744、rs12183976、rs2562898、rs735860、rs715441、rs2057024、rs1429146、rs9463895、rs2235723、rs1346603、rs9474476、rs2294867、rs9349660、rs974323、rs6909592、rs9367520、rs9395854、rs209485、rs9395856、rs7747926、rs7738788、rs209500、rs9357760、rs9370196、rs209512、rs209517、rs9370201、rs9367529、rs 12209741、rs7744451、rs6904083、rs6904376、rs9367532、rs2067833、rs9382212、rs2139077、rs2397146、rs7742367、rs9474576、rs622447、rs3736729、rs13212365和rs761141为代表的、人第6号染色体的包含ELOVL5的区域的多态性位点等上发现了差异。基于这些多态性位点的差异，能够进行正常眼压性青光眼的诊断。

主权项

一种正常眼压性青光眼的检查方法，其中，包括对多态性位点的碱基进行鉴定，所述多态性位点为从由人第6号染色体的包含ELOVL5的区域、人第2号染色体的包含SRBD1的区域、人第3号染色体的包含ARPP‑21的区域、人第4号染色体的包含EPHA5的区域、人第6号染色体的包含GMDS的区域、人第6号染色体的包含6p21.3的区域、人第6号染色体的包含SYTL3的区域、人第7号染色体的包含NXPH1的区域、人第7号染色体的包含LHFPL3的区域、人第11号染色体的包含GLB1L3的区域、人第18号染色体的包含ZNF407的区域、人第1号染色体的包含PAX7的区域、人第1号染色体的包含PTPRF的区域、人第1号染色体的包含1q12‑q21.1的区域、人第1号染色体的包含1q21.2‑q21.3的区域、人第1号染色体的包含FAM5B和/或ASTN1的区域、人第1号染色体的包含PKP1的区域、人第2号染色体的包含KLHL29和/或FLJ14126的区域、人第3号染色体的包含THRB的区域、人第3号染色体的包含MED12L和/或CLRN10S和/或GPR171的区域、人第4号染色体的包含SORBS2的区域、人第5号染色体的包含MAST4的区域、人第5号染色体的包含GLRX和/或C5orf27的区域、人第5号染色体的包含EBF1的区域、人第5号染色体的包含DOCK2的区域、人第6号染色体的包含6p21.31‑p21.3的区域、人第6号染色体的包含LOC100132919的区域、人第7号染色体的包含AAA1和/或NPSR1的区域、人第7号染色体的包含ELMO1的区域、人第8号染色体的包含TNKS的区域、人第8号染色体的包含ANGPT1的区域、人第9号染色体的包含PGM5的区域、人第9号染色体的包含TMC1的区域、人第9号染色体的包含ROR2的区域、人第9号染色体的包含PPP6C和/或C9orf126的区域、人第10号染色体的包含GRID1的区域、人第11号染色体的包含11p11.2的区域、人第11号染色体的包含OR5R1的区域、人第11号染色体的包含MS4A7和/或MS4A14的区域、人第11号染色体的包含MAP6和/或GDPD5和/或SERPINH1的区域、人第11号染色体的包含11q23‑24的区域、人第12号染色体的包含TAOK3的区域、人第12号染色体的包含STX2的区域、人第13号染色体的包含CARS2的区域、人第15号染色体的包含CYP19A1的区域、人第17号染色体的包含CA10的区域、人第18号染色体的包含LOC643542的区域、人第20号染色体的包含PTPRT的区域、人第21号染色体的包含ITSN1的区域、人第2号染色体的包含LRP2的区域、人第11号染色体的包含APIP和/或PDHX的区域、人第12号染色体的包含CUX2的区域、以及人第17号染色体的包含TOM1L1的区域组成的组中选择的至少一个区域中的至少一个多态性位点，所述6p21.3包含HSPA1B，所述1q12‑q21.1包含CHD1L和/或FMO5，所述1q21.2‑q21.3包含FDPS和/或ASH1L和/或KCNN3，所述6p21.31‑p21.3包含HLA‑DPA1，所述11p11.2包含SPI1和/或SLC39A13和/或PSMC3和/或RAPSN和/或NUP160，所述11q23‑24包含PCSK7和/或RNF214。