[发明专利]检测基因组目标区域多态性位点的方法及 系统有效

专利信息
申请号: 201010270464.6 申请日: 2010-09-02
公开(公告)号: CN101914628A 公开(公告)日: 2010-12-15
发明(设计)人: 李英睿;余昶;罗锐邦;张帆 申请(专利权)人: 深圳华大基因科技有限公司
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68;G06F19/00
代理公司: 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 代理人: 刘震
地址: 518083 广东*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明公开了一种检测基因组目标区域多态性位点的方法及系统,该方法包括:获取外显子测序结果步骤,去冗余与排序步骤,统计分析步骤I,探测SNP位点步骤,SNP位点过滤步骤,统计分析步骤II和SNP注释步骤。本发明通过对基因组特定区域测序进行SNP分析,而且本发明检测SNP结果准确度高,速度快,成本低,全过程均可以实现自动化,即以原始测序数据为数据源,自动生成高质量SNP位点,并对SNP位点进行注释与分类。
搜索关键词: 检测 基因组 目标 区域 多态性 方法 系统
【主权项】:
一种检测基因组目标区域多态性位点的方法,其特征在于,所述方法包括:获取外显子测序结果步骤:对人类基因组DNA样品进行测序和纯化处理,得到外显子区域测序结果;将所述外显子区域测序结果与参考基因序列进行比对得到精确的比对结果;去冗余与排序步骤:对比对后获得的比对结果进行去除重复信息和排序处理;统计分析步骤I:对全局的目标区域进行深度和覆盖度统计,以及用X,Y染色体的目标区域的测序深度,对样本的性别进行检验;判断所述样品是否被污染;探测SNP位点步骤:从排序处理后的结果中找到SNP位点;SNP位点过滤步骤:以质量值为指标对探测得到的所述SNP位点进行筛选;统计分析步骤II:对过滤后的SNP位点的覆盖度进行统计,并以每个SNP位点的最优等位基因支持深度和次优等位基因支持深度进行分析,判断所述样品是否被污染;SNP注释步骤:用所述过滤后的SNP位点与dbSNP数据库中的信息进行比较,并结合ccds、refseq和ensembl数据库中至少一个中的数据对比对吻合的SNP位点进行注释与分类。
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