[发明专利]染色体异常的产前诊断方法有效
| 申请号： | 201010298456.2 | 申请日： | 2004-10-08 |
| 公开（公告）号： | CN101985619A | 公开（公告）日： | 2011-03-16 |
| 发明（设计）人： | C·R·坎托尔;C·丁 | 申请（专利权）人： | 波士顿大学信托人 |
| 主分类号： | C12N15/10 | 分类号： | C12N15/10 |
| 代理公司： | 中国专利代理(香港)有限公司 72001 | 代理人： | 梁谋;李连涛 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 染色体异常是造成大量出生缺陷(包括精神发育迟缓)的主要原因。本发明涉及基于对母亲血样的分析，无创性快速产前诊断染色体异常的方法。本发明利用母亲和胎儿之间DNA的差异，例如其甲基化状态的差异，作为富集母体血浆样本中的胎儿DNA的方法。本发明所述方法可以用来检测染色体DNA缺失和重复。在优选的实施方案中，所述方法用于诊断染色体非整倍性及相关疾病，例如唐氏综合征和特纳综合征。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 异常 产前诊断 方法 | ||
【主权项】：
一种富集母体血浆样品中胎儿DNA的方法，所述方法包括用能够选择性地并基本上完全消化母体DNA的甲基敏感酶来消化存在于所述样品中的DNA，以得到富集了胎儿核酸的样品。
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