[发明专利]一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒

摘要

本发明提出了一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒。本发明的试剂盒包括针对GJB2(Cx26)基因、SLC26A4(PDS)基因和12S rRNA(MTRNR1)基因上的八个遗传性耳聋的基因位点的引物组合物和探针组合物，可用于准确判断相关位点为野生型、纯合突变型或者杂合突变型，以实现遗传性耳聋分子诊断。该引物组合物包含一些经发光体标记的引物。应用本发明的试剂盒可以通过荧光显微镜、微阵列激光扫描仪、价廉的设备或者肉眼观察进行检测。本发明提供的引物组、试剂组以及试剂盒可以用于遗传性耳聋的临床辅助诊断及筛查，实现遗传性耳聋的早期发现、提早预防以及产前指导，具有重大的商业价值和社会意义。

主权项

辅助检测遗传性耳聋的试剂盒，为如下(1)或(2)或(3)或(4)或(5)：(1)所述试剂盒包括引物组合物；所述引物组合物由权利要求6所述的引物组I、权利要求9所述的引物组II、权利要求12所述的引物组III、权利要求15所述的引物组IV、权利要求18所述的引物组V、权利要求21所述的引物组VI、权利要求24所述的引物组VII和权利要求27所述的引物组VIII组成；(2)所述试剂盒包括引物组合物；所述引物组合物由权利要求7所述的引物组I、权利要求10所述的引物组II、权利要求13所述的引物组III、权利要求16所述的引物组IV、权利要求19所述的引物组V、权利要求22所述的引物组VI、权利要求25所述的引物组VII和权利要求28所述的引物组VIII组成；(3)所述试剂盒包括试剂组合物；所述试剂组合物由权利要求8所述的试剂I、权利要求11所述的试剂II、权利要求14所述的试剂III、权利要求17所述的试剂IV、权利要求20所述的试剂V、权利要求23所述的试剂VI、权利要求26所述的试剂VII和权利要求29所述的试剂VIII组成；(4)所述试剂盒包括引物组合物；所述引物组合物由如下组分中的一种或几种组成：权利要求6或7所述的引物组I、权利要求9或10所述的引物组II、权利要求12或13所述的引物组III、权利要求15或16所述的引物组IV、权利要求18或19所述的引物组V、权利要求21或22所述的引物组VI、权利要求24或25所述的引物组VII和权利要求27或28所述的引物组VIII；(5)所述试剂盒包括试剂组合物；所述试剂组合物由如下组分中的一种或几种组成：权利要求8所述的试剂I、权利要求11所述的试剂II、权利要求14所述的试剂III、权利要求17所述的试剂IV、权利要求20所述的试剂V、权利要求23所述的试剂VI、权利要求26所述的试剂VII和权利要求29所述的试剂VIII。