[发明专利]用于关于参考多核苷酸序列标注样本多核苷酸序列中的变异的方法和系统有效
| 申请号： | 201080029207.1 | 申请日： | 2010-04-28 |
| 公开（公告）号： | CN102460155A | 公开（公告）日： | 2012-05-16 |
| 发明（设计）人： | P.卡内瓦利;J.M.巴卡施;I.纳扎伦科;A.L.哈尔珀恩;G.尼尔森;B.马丁;R.德马纳克 | 申请（专利权）人： | 考利达基因组股份有限公司 |
| 主分类号： | G01N33/48 | 分类号： | G01N33/48 |
| 代理公司： | 北京市柳沈律师事务所 11105 | 代理人： | 郭定辉 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 提供用于与参考多核苷酸序列相比标注样本多核苷酸序列中的变异的实施方案。实施方案的各方面包括：在至少一个计算机上执行定位参考多核苷酸序列中的局部区域的应用，该局部区域中存在样本多核苷酸序列的一个或多个碱基从参考多核苷酸序列中的对应碱基变化的似然，其中至少部分基于样本多核苷酸序列的映射配对读出确定该似然；对每个局部区域生成至少一个序列假设，并且对局部区域的至少部分优化该至少一个序列假设，以对局部区域得到高概率的一个或多个优化序列假设；以及分析优化序列假设以鉴定样本多核苷酸序列中的一系列变异标注。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 关于 参考 多核苷酸 序列 标注 样本 中的 变异 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种用于关于参考多核苷酸序列标注样本多核苷酸序列中的变异的计算机执行方法，该方法包括：在至少一个计算机上执行定位参考多核苷酸序列中的局部区域的应用，该局部区域中存在样本多核苷酸序列的一个或多个碱基从参考多核苷酸序列中的对应碱基变化的似然，其中至少部分基于样本多核苷酸序列的映射配对读出确定该似然；对每个局部区域生成至少一个序列假设，并且对局部区域的至少部分优化该至少一个序列假设，以对局部区域得到高概率的一个或多个优化序列假设；以及分析优化序列假设以鉴定样本多核苷酸序列中的一系列变异标注。
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