[发明专利]用于检测发生颌骨坏死风险因子的方法和试剂盒及其治疗方法

摘要

用于确定二膦酸盐诱导的颌骨坏死(BONJ)的遗传药理学、药代动力学和细胞基础的方法和试剂盒包括在接受二膦酸盐处理后将特定蛋白和特定单核苷酸多态性与发生BONJ的风险相关联。用于确定患者易患BONJ的遗传学基础的方法和试剂盒及用于鉴别二膦酸盐施用后易发生BONJ的患者的方法为医生提供了根据患者基因组制订BONJ患者的治疗方案的工具(“个性化/定制医学”)。单倍型标签SNP途径用来分析参与骨吸收和破坏的候选基因并检查遗传变型对BONJ易感性的影响。采用分子细胞技术检查BONJ的骨生物标志物。本文所述的方法可以用来确定患者遗传易感BONJ方面的差异以及造成这些患者中清除体内二膦酸盐方面差异的遗传差异。确定这些遗传差异提供了用于治疗BONJ的药物的改进监测、BONJ预防的改善和患有BONJ或易感BONJ的患者的优化治疗。

主权项

鉴别二膦酸盐施用后易感二膦酸盐诱导的颌骨坏死(BONJ)的受试者的方法，该方法包括以下步骤：(a)从该受试者获得样品；(b)分析该样品以确定具有作为BONJ或BONJ易感性的生物标志物的SNP的至少一个基因或具有作为BONJ或BONJ易感性的标志物的至少一个SNP的存在，其中该至少一个基因包括COL1A1、RANK、MMP2、OPG和OPN中的至少一个基因；(c)将样品中作为BONJ或BONJ易感性的标志物的至少一个基因或SNP的存在与患者对BONJ的易感性相关联。