[发明专利]新生儿神经管畸形致病基因突变检测试剂盒及应用无效
| 申请号： | 201110129750.5 | 申请日： | 2011-05-19 |
| 公开（公告）号： | CN102181569A | 公开（公告）日： | 2011-09-14 |
| 发明（设计）人： | 王贻锘 | 申请（专利权）人： | 上海主健生物工程有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G01N21/64 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 200433 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测新生儿神经管畸形致病基因上的相关SNP位点是否发生突变的试剂盒。该试剂盒的主要成分包括：(1)检测MTHFR基因上rs1801133号和rs1801131号和MTRR基因上rs1801394号SNP位点多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对；(2)常规荧光定量PCR反应试剂。本发明的试剂盒用于检测新生儿神经管畸形致病基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者，可应用于产前诊断、及时治疗，降低新生儿神经管畸形的发病率，优生优育。 | ||
| 搜索关键词： | 新生儿 神经管 畸形 致病 基因突变 检测 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
一种检测新生儿神经管畸形致病基因是否发生突变的试剂盒，其特征在于包括以下成分：(1)检测MTHFR基因上rs1801133号和rs1801131号SNPs多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对；(2)检测MTRR基因上rs1801394号SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对；(3)常规荧光定量PCR反应试剂。
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