[发明专利]脆性X综合症致病基因突变检测试剂盒及应用

摘要

本发明公开了一种检测脆性X综合症致病基因FMR1基因是否发生突变的试剂盒。该试剂盒的主要成分包括：（1）FMR1基因第1到第17外显子区PCR扩增与测序引物20对，（2）PCR扩增试剂，（3）PCR产物纯化试剂，（4）DNA测序试剂。本发明的试剂盒用于检测假脆性X综合症致病基因FMR1的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人，可应用于产前诊断、阻止患儿出生，降低脆性X综合症的发病率。

主权项

一种检测脆性X综合征致病基因FMR1基因是否发生突变的试剂盒，其特征在于包括以下成分：(1)FMR1基因第1到第17外显子区PCR扩增与测序引物20对，(2)PCR扩增试剂，(3)PCR产物纯化试剂，(4)DNA测序试剂；所述的20对引物序列如下：第1对：F：5’ ctccgtttcggtttcacttc 3’，R：5’ agtccttccctcccaacaac 3’第2对：F：5’ cttcaaaaactgaccttcatttg 3’，R：5’ ccattcctgaaaagcactca 3’第3对：F：5’ ttgtgtggtatcttctctcctttg 3’，R：5’ ccattcctgaaaagcactca 3’第4对：F：5’ cctcggggtacatagacagg 3’，R：5’ tgaccaacagaaacatactgaaca 3’第5对：F：5’ tgttcagtatgtttctgttggtca 3’，R：5’ aagtttaaacaagcgcaagg 3’第6对：F：5’ ttcagaaatgtacagaaaaggagcta 3’，R：5’ gaacctaaggaattgttaagaagca 3’第7对：F：5’ ttcagaaatgtacagaaaaggagcta 3’，R：5’ tttccaactatagaacctaaggaattg 3’第8对：F：5’ gacccctcatatacagggtcaa 3’，R：5’ tttcaattaaatgataccctcca 3’第9对：F：5’ aaaaagtacttaggctgtgagagg 3’，R：5’ cattgtgcacatgtaccctaaaa 3’第10对：F：5’ tgaaaagagtctctactttggttttg 3’，R：5’ cagcaggcatgcttgataat 3’第11对：F：5’ ttcggtaattttataaaccaaaactg 3’，R：5’ gcctacaagtctaaccagagaaaa 3’第12对：F：5’ aaaagtcctgcagtgaaagtcc 3’，R：5’ actcctccctccagtcccta 3’第13对：F：5’ catttgtatacctgctgttcacc 3’，R：5’ cagtgttttgcacaggctaga 3’第14对：F：5’ aaggagatcattcaatttcctg 3’，R：5’ cccactgtgaattggaaacc 3’第15对：F：5’ gaagagttttggattaccc 3’，R：5’ gggagagatgggatcttggt 3’第16对：F：5’ ttcagattctgtggttggttt 3’，R：5’ cataaactggatttgtaatctttgaa 3’第17对：F：5’ gcacttcttctgttctcatctcc 3’，R：5’ cacacacatttcagggtcca 3’第18对：F：5’ tctcgtatagaagtcttcatgaaatg 3’，R：5’ aacaaaaccaaaccccaaca 3’第19对：F：5’ cagaattggaaaagactaagatcg 3’，R：5’ ttttaaaagcaatcatttgtaagga 3’第20对：F：5’ tgacatttgtttggttatagtgcaa 3’，R：5’ ttttgccttttaagggctcat 3’。