[发明专利]一种利用DNA甲基化的方法检测苯丙酮尿症的试剂盒

摘要

本发明属于氨基酸代谢紊乱疾病诊断技术领域，具体涉及一种利用DNA甲基化的方法检测苯丙酮尿症的试剂盒。采用本发明的试剂盒，通过检测ASS基因启动子区的甲基化情况判断基因的表达情况，配合体内精氨酸含量的测量，能够提前预测苯丙酮尿症的患病概率，及时采取预防措施，减轻苯丙酮尿症患者的痛苦。

主权项

一种利用DNA甲基化的方法检测苯丙酮尿症的试剂盒，包括dNTP、10xPCR buffer、MgCl2、ddH2O、Taq DNA聚合酶，其特征在于，还包括标准血液DNA、引物MSP‑R、引物MSP‑L、引物UMSP‑R、引物UMSP‑L、引物BSP‑R1、引物BSP‑L1、引物BSP‑R2、引物BSP‑L2；所述引物MSP‑R的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.1所示，引物MSP‑L的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.2所示，引物UMSP‑R的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.3所示，引物UMSP‑L的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.4所示，引物BSP‑R1的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.5所示，引物BSP‑L1的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.6所示，引物BSP‑L2的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.7所示，引物BSP‑R2的核苷酸序列如序列表中SEQ ID No.8所示；上述引物用于做甲基化特异性PCR，PCR时，引物的配对方案为：引物MSP‑R、MSP‑L配对，引物UMSP‑R、UMSP‑L配对，引物BSP‑R1、BSP‑L1配对，引物BSP‑R2、BSP‑L2配对，用于检测ASS基因(GeneBank NG_011542，精氨酸代琥珀酸合成酶基因)启动子区甲基化情况。