[发明专利]一种用于诊断迟发性耳聋的GJB2基因p.V37I突变诊断试剂盒无效
| 申请号： | 201110273426.0 | 申请日： | 2011-09-15 |
| 公开（公告）号： | CN102304584A | 公开（公告）日： | 2012-01-04 |
| 发明（设计）人： | 吴皓;杨涛 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属新华医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 金重庆 |
| 地址： | 200092 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种GJB2基因p.V37I突变在制备诊断迟发性耳聋产品中的应用，所述的p.V37I突变是p.V37I排他性突变。本发明还提供一种用于诊断迟发性耳聋的GJB2基因p.V37I突变诊断试剂盒及其应用。本发明优点在于：于国际、国内首次发现与迟发性耳聋高度相关的常见分子标识：GJB2基因p.V37I排它性突变，并确立了基于该分子标识的基因筛查方法及其在新生儿筛查中的优先应用范围；可将由GJB2基因p.V37I排它性突变所引起的迟发性耳聋预警时间提前至新生儿期，广泛应用于遗传易感性迟发性耳聋早期检测、干预和康复，聋病基因筛查及诊断、迟发性耳聋听力-基因联合筛查及相关研究领域。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 诊断 迟发性 耳聋 gjb2 基因 v37i 突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种GJB2基因p.V37I突变在制备诊断迟发性耳聋产品中的应用，其特征在于，所述的p.V37I突变是p.V37I排他性突变。
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