[发明专利]人PPP2R3A基因突变及其用途有效
| 申请号： | 201110354312.9 | 申请日： | 2011-11-10 |
| 公开（公告）号： | CN102443630A | 公开（公告）日： | 2012-05-09 |
| 发明（设计）人： | 郑芳;宋贵波;干学东;杨娜;李聪;周新 | 申请（专利权）人： | 武汉大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G01N33/68;G01N33/573;C12N15/55;C12N15/11 |
| 代理公司： | 武汉科皓知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42222 | 代理人： | 薛玲 |
| 地址： | 430072 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及人PPP2R3A的基因突变及其与扩张性心肌病的相关性。本发明提供了检测人PPP2R3A基因的突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸，检测其是否存在G→A突变。本发明研究发现人PPP2R3A基因的SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸（基因组PPP2R3A基因的1号外显子第26位）存在G→A单核苷酸多态性，当发生G→A突变时，改变了PP2A酶的磷酸酶活性，存在与遗传性扩张型心肌病的发病相关性。本发明可以用于扩心病的辅助诊断，用于发现扩心病的潜在携带者，为该病的预防提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | ppp2r3a 基因突变 及其 用途 | ||
【主权项】：
一种检测人PPP2R3A基因突变的方法，其步骤包括：(a)确定在样品中人PPP2R3A基因编码的第9位氨基酸，或SEQ ID NO:1的第360至362位核苷酸；(b)检测在所述位置是否存在氨基酸R→Q突变。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于武汉大学，未经武汉大学许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201110354312.9/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种提高硫化铋多晶热电性能的方法
- 下一篇：热电厂循环水系统
