[发明专利]华法林药物基因VKORC1和CYP2C9突变检测试剂盒

摘要

本发明提供一种特异性多重PCR技术和多重LDR技术检测华法林两种药物基因VKORC1和CYP2C9检测突变的试剂盒，特别涉及心血管患者组织以及患者血液中VKORC1和CYP2C9基因突变的诊断。本试剂盒针对分子靶向药物疗效相关的特定突变位点，设计特定的引物序列和探针序列，在进行多重PCR后，通过野生型探针和突变型探针与目的片段连接后在测序仪上进行片段分析，根据结果的峰图判读结果。本发明可对VKORC1和CYP2C9基因3个特定突变位点进行检测，可以用于华法林药物剂量的预测和心血管患者临床个体化用药方案的指导。

主权项

一种采用特异性引物探针高温连接酶技术(LDR技术)的华法林药物基因VKORC1和CYP2C9检测试剂盒，该试剂盒包括：PCR缓冲液，酶1，酶2，LDR反应液，阴性质控品，野生型质控品，VKORC1 1173G/T阳性对照，VKORC1 1639C/T阳性对照，CYP2C9‑3阳性对照和分隔并集中包装这些管的试剂盒子。其中VKORC1基因和CYP2C9基因检测位点的引物序列分别是：VKORC1 1173G/T上游引物：CCGAGAAAGGTGATTTCCAAVKORC1 1173G/T下游引物：AGGGGAGGATAGGGTCAGTGVKORC1 1639C/T上游引物：CCTGACACCTAGTGGCTGGTVKORC1 1639C/T下游引物：CCTCTGGGAAGTCAAGCAAGCYP2C9‑3上游引物：GGAAGAGATTGAACGTGTGACYP2C9‑3下游引物：CTATGAATTTGGGGACTTCG。