[发明专利]胎儿遗传变异的检测无效
| 申请号： | 201180068283.8 | 申请日： | 2011-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN103384725A | 公开（公告）日： | 2013-11-06 |
| 发明（设计）人： | H·希克森;C·R·坎特 | 申请（专利权）人： | 塞昆纳姆股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G06F19/22;G06F19/26 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 余颖 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文提供了用于非侵入性检测遗传变异的胎儿诊断方法、试剂盒和计算机产品，其中使用母方核酸序列作为参照。 | ||
| 搜索关键词： | 胎儿 遗传 变异 检测 | ||
【主权项】：
一种用于检测妊娠妇女的胎儿中是否存在染色体非整倍性的方法，所述方法包括：(a)测定与所述妊娠妇女的胞外核酸对应的核苷酸序列，所述胞外核酸包含无细胞胎儿核酸；(b)测定与基本不包含胎儿核酸的所述妊娠妇女核酸的全部或部分对应的核苷酸序列；(c)将(b)的核苷酸序列组装成母方参照序列；(d)将(a)的核苷酸序列与所述母方参照序列的部分或全部进行比对，并且计算能定位到所述母方参照序列的部分或全部上的(a)的核苷酸序列的数目；和(e)根据能定位到所述母方参照序列的部分或全部上的(a)的核苷酸序列的数目，检测所述妊娠妇女的胎儿中是否存在染色体非整倍性。
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